甘肃王先生的儿子王小贝(化名),今年已满19岁,1年前正在上高三的小贝得知父母离异的消息后仿佛一下子变了一个人,非常敏感多疑,总觉得同学们都在背后议论他,嘲笑他,再加上高考压力大,使得小贝整个人都处在崩溃边缘,变的更加冷漠,也不理会别人对他的关心,2个月后老师和同学发现小贝表情总是呆呆的,有时喜欢坐在座位上喃喃自语,或者做一些莫名其妙的动作,立即和小贝的父亲进行了沟通,王先生离异后便独自和小贝一起生活,因为平时工作忙,忽略了对小贝的关系和照顾,得知孩子的一系列异常表现后,王先生慌了,因为小贝的症状和王先生母亲精神分裂症的早期症状非常相似,难道小贝遗传了奶奶的精准分裂症?带着这样的疑问,王先生带着小贝去了当地的市医院,医生给小贝做了一些列检查,并询问了家族史,初步诊断是遗传性精神分裂症。这时,王先生非常自责,为什么没有早点观察到孩子的异常,如果早一些开导关系孩子,或许就不会发展成这样。
还有,王先生很疑惑,他自己快50岁了,怎么自己什么事都没有,儿子却遗传了奶奶的精神分裂症呢?难道是因为隔代遗传?
为此王先生找到了基因解码,希望通过精神分裂症致病基因鉴定基因检测基因解码,了解小贝的患病原因。于是送检了小贝、王先生、王先生妻子及小贝奶奶的3ml血液样本进行致病基因鉴定基因检测基因解码。
佳学基因对小贝的血液样本进行了全面的精神分裂症致病基因分析,基因解码显示,小贝在GRM7基因的两个位点发生杂合致病性突变( c.1312C>A ,p.Pro438Thr; c.461T>C,p.Ile154Thr),该突变影响了编码蛋白的功能,从而导致精神分裂症。家系验证分析结果显示:小贝奶奶在GRM7基因上发生了纯合突变(c.1312C>A ,p.Pro438Thr),王先生携带了一个杂合突变( c.1312C>A ,p.Pro438Thr),王先生妻子携带了一个杂合突变(c.461T>C,p.Ile154Thr)。
出具报告后,基因解码咨询师对王先生进行了报告解读,GRM7基因突变导致的精神分裂症为常染色体隐性遗传。根据基因检测基因解码结果,小贝分别遗传了父亲和母亲的致病基因,构成了常染色体隐性遗传的复合杂合突变,在外界环境的诱发下而发病。而小贝父亲携带的那条致病基因遗传至小贝的奶奶。也可以这么说,小贝遗传了奶奶的一条致病基因,遗传了小贝母亲一条致病基因,而导致发病。
基因解码专家提示,大家平常所说的隔代遗传是不准确的,如果小贝母亲不携带致病基因,并排除小贝自发突变的可能性,小贝即使遗传了一条奶奶的致病基因,顶多是像爸爸那样的携带者,并不会发病。因此,如果家中有遗传病家族史,备孕前应夫妻双方应进行基因检测基因解码,明确夫妻各自是否携带致病基因,了解后代遗传的可能性,及早采取措施,生育健康宝宝。
遗传病是指由上一代传递下来的基因信息变化引起的疾病,是由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来,也有的出生时表现正常,而在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。
实际上,遗传病是一种基因病,而基因病不一定是遗传病。基因病可以只在自己身上出现,不继续传给子女,而遗传病一定具有向后代传递的可能。遗传病发生时间不同、发生的强度不同、进行干预和治疗的方式也千差万别。更加体现基因检测的价值。
但是,随着基因解码技术和基因矫正技术的不断成熟,对遗传病、基因病干预和治疗的准确度和效果都会大幅度的提高。而目前,正是这一技术快速发展的时代。具有遗传病的家族和患者,谁先采用基因解码技术和基因治疗技术,谁就最有可能赢得这一技术体系所带来的惊人效果。因为很多疾病都是由基因序列的变化引起的,而且不同的人会有不同的原因,从而使药物的研究开发出现了变化。大量的药物只有少量的患者,出现了药物找不到患者,而患者也找不到药物的情况。更加体现基因检测的价值。
致病基因鉴定基因解码基因检测可以为患者找到发病原因,并通过医疗研究渠道为患者找到基因病的治疗性药物,从而为绝望的遗传病患者带来重生的希望。同时,基因解码专家指出,致病基因明确后,可以通过产前诊断或采用第三代试管婴儿技术,避免后代遗传致病基因。
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