【佳学基因】如何预防肥厚性心肌病发生猝死?
  • 佳学基因007
  • 2021-12-24 15:08:14
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佳学基因导读:近年来患肥厚性心肌病的人越来越多,而且也越来越多的人因为此病而导致猝死,基因解码专家提示,该病是基因突变所致,有家族遗传倾向,如果有家族史及心脏不适的人群一定要及时进行致病基因鉴定基因解码,明确发病原因,积极预防,避免猝死的发生。

孩子反复咳嗽咳痰


刘欢(化名),湖南长沙人,25岁,近期总是在运动后出现呼吸困难、胸闷,非常容易疲劳,有时候去超市逛一圈回来会感觉很累,要休息很久才能缓过来,最开始出现症状的时候并没有在意,以为太劳累导致的,多休息就会好转,因此他向公司请了一周的假,调节自己的生活节奏以及饮食,希望会有所好转。但是一周过后,他的情况并没有改善,胸闷的情况还有加重的趋势,他才担心起来。


于是去了当地医院做了检查,主治医生说他的心脏有杂音,要做心脏彩超、心电图等进一步明确。检查结果显示他有双心室壁肥厚、增大,ST-T改变,医生考虑为:肥厚性心肌病,该病为基因突变导致,属于家族遗传性疾病,主治医生询问刘欢,家里人有没有心脏方面不舒服的,他说,他的父亲在他很小的时候发生猝死去世了,猝死的原因一直不清楚。医生安慰了刘欢,说:你父亲有可能是肥厚性心肌病导致的猝死,这个病的猝死风险非常大,还好你发现的及时,下一步你需要做基因解码基因检测明确下发病基因,看是不是这个病。于是医生联系了佳学基因给刘欢做了肥厚性心肌病致病基因鉴定基因解码基因检测,基因解码是比基因检测更精准的检测技术。

基因解码查找病因


佳学基因对刘欢的样本进行了全面的致病基因分析,基因解码基因检测结果显示,刘欢MYH7基因存在杂合突变,该突变是致病性的,是肥厚性心肌病的致病基因,为常染色体显性遗传,有家族遗传倾向,猝死率非常高!


刘欢得知自己是肥厚性心肌病的时候非常害怕,很担心会出现他父亲猝死那样的情况,确实据国外的调查统计,肥厚性心肌病患者前三位的死因为,猝死、心力衰竭、中风,其中猝死约占一半,且猝死者多为年轻患者。医生说,很多猝死都是在不清楚自身情况的前提下发生的,所以明确自己的患病风险非常重要,可以及时调整心理和环境因素,会有效避免肥厚型心肌病发病的可能。


出现胸闷等症状要及时就医


肥厚型心肌病是以心肌非对称性肥厚,心室腔变小为特征,以左室血流充盈受阻,舒张期顺应下降为基本病态的心肌病。


佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录显示,部分肥厚性心肌病人群没有任何临床表现,而在体检中被发现。有症状者主要表现为呼吸困难、胸闷、胸痛、心悸、晕厥,甚至猝死。婴儿可出现心脏杂音或充血性心力衰竭的症状,包括呼吸困难、喂养困难、多汗和生长发育迟缓等。


佳学基因提示大家如果出现以上症状,千万不可大意,要及时就医,避免猝死的发生。


肥厚性心肌病的发病原因


肥厚性心肌病是一种基因突变所致的常染色体显性遗传病。已证实40%-60%儿童存在肌节蛋白基因突变,最主要的突变位于β-肌球蛋白重链(MYH7)、肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3),其次是心脏肌钙蛋白T(TNNT2)、心脏肌钙蛋白1(TNNI3)、α1原肌球蛋白(TPM1)、肌球蛋白轻链3(MYL3),5%-10%儿童存在非肌节蛋白相关的基因突变。它是影响儿童和青少年的第二大常见心肌病类型,也是青少年及运动员心源性猝死的主要原因。


如何预防猝死的发生?


佳学基因提示,猝死的主要机制是恶性心律失常-心室颤动,简称室颤,通俗描述是,心脏由规律的跳动,变成无规律的颤动,心脏也就没有推动血液循环的功能了,如果不在数分钟内终止室颤,病人就死亡了。


发生猝死的肥厚型心肌病患者常有以下危险因素:


1. 猝死的家族史:如果家族中已经有猝死的肥厚型心肌病病人,说明该家族的基因突变可能是比较恶性的,有家族史的人群要及时进行致病基因鉴定基因解码,提示个体肥厚型心肌病发病风险,帮助及早预防,调整心理和环境因素,有效避免肥厚型心肌病发病的可能。


2. 晕厥:如果病人本人既往曾经晕厥过,这种突然的意识丧失,人突然一下子不知道了,说明可能前次晕厥就是一次自行终止的短暂室颤,也许下次就是不可逆的室颤。


3. 心动过速:如果曾经有发作性的心动过速,心室率超过120次每分。


4. 严重左心室壁肥厚:厚度超过30毫米。


5. 运动时血压反而降低:一般人运动时血压会有一定程度的升高,从静息状态到运动峰值的过程中收缩压升高不足20mmHg,或是持续运动时的血压与运动峰值时的血压相比下降超过20mmHg,这也很可能说明心脏不能耐受运动负荷,在剧烈运动中可能发生猝死。


6. 左室心尖室壁瘤,小的心尖室壁瘤在肥厚型心肌病病人中并不少见,瘤越大约高危。


7. 左心室流出道梗阻,即梗阻型肥厚型心肌病,压差越大风险越高。


因此对于诊断肥厚型心肌病者,要及时去医院进行医学评估,区分病情轻重,进行危险分层,给予适当的医学关注,而不是过度、不恰当的恐慌。此外致病基因鉴定也可以明确发病的基因原因,选择有效、有针对性的治疗药物,并且指导优生优育,终止该病在家族的延续。


生化检测---检测聚因成疾的风险;


功能检测---检测与时聚变的风险;


基因检测---检测可能的疾病风险;


基因解码---发现潜藏的疾病隐患!


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