宝宝发育全面落后

甜馨儿（化名）是一个四岁半的小朋友，长得是非水灵可爱，但是近距离和她相处，却发现孩子语言能力很落后，两个字两个字的说，没有主语，分不清楚你我他。原来在甜馨儿2岁时候家长就发现了孩子的问题。首先是身高，比同龄孩子矮了不少，然后就是语言，大部分孩子都会说话了，但是甜馨儿还不会说，在家长耐心的教导下，直到2岁半才会说简单的爸爸、妈妈。她不会主动的和人沟通，总喜欢自己一个人在那里玩，也不和小朋友沟通，叫她的名字很难答应。2岁半的时候甜馨儿妈妈带她去做了心智测试，总分只得了60分，智力相当于2岁，有一定的落后。

医生建议家长要耐心教导，不断地引导教育孩子，争取能赶上同龄小朋友，于是甜馨儿妈妈辞了职在家专职照顾孩子，经过一年的训练，再次做智力测试依然不尽人意，这次总分是64分，而这个分数也是2岁左右孩子的智力，说明孩子的发育还是停留在2岁左右，并且测评的全程很不配合，专注力非常差，测起来非常吃力。

医生说，孩子现在这种情况有演变为自闭症的可能性。这么可爱的一个孩子，怎么会有这么严重的问题。其实，再次带她去医院做测评之前，甜馨妈妈心里还是有所期待的，感觉孩子已经进步了很多，之前只会说2个字 ，现在会一句一句说了，虽然说话没有主语。经过训练，叫她也有了反应，但是大运动、精细动作还是很差。

身边的很多朋友都说不要太担心，每个孩子的情况都不一样，发育有快有慢，那谁谁家的孩子3岁才会说话，谁谁家的孩子2岁才会走路，现在他们都五六岁了，发育的很好。甜馨儿妈妈也是抱着这样的心态，以为随着时间增长孩子会追上来的，但现在孩子快四岁了，还没有追上来，她只是暂时落后还是真的有问题？

她只是暂时落后，还是真的有问题？

基因解码专家提示，大脑的功能涉及到很多方面，为了更好、更方便地评估宝宝脑发育的情况，我们人为的把脑发育分成 5 大的能区：大动作发育、精细动作发育、语言发育、社会能力和适应能力等。

通过对宝宝发育能区早晚和完成的程度进行发育评估，如果宝宝在某个能区超过了本应完成的最晚年龄，我们就要高度警惕宝宝在这个能区可能会出现发育迟缓，要积极寻找原因：是疾病、营养不足还是带养方式，并根据这些原因制定对宝宝的干预措施、实行干预并且随访。

根据一段时间的干预和观察，宝宝如果追上来了，提示只是暂时落后，如果没有追上来，需要及时通过致病基因鉴定基因解码基因检测明确宝宝发育落后的真正原因，才能对症治疗，及时干预，在宝宝智力及身体发育的黄金时间里及时纠正、引导、训练，争取缩小与同龄小朋友的差距。

基因解码查原因

针对甜馨儿的情况，医生怀疑孩子发育迟缓并伴有有自闭症倾向，但诊断依然不是很明确，于是联系了佳学基因为甜馨儿做生长发育致病基因鉴定基因解码基因检测。

佳学基因工作人员对甜馨儿的血液样本进行了全面的生长发育致病基因分析，基因解码显示：甜馨儿GRI*2B基因发生杂合突变，该基因功能区域第673号位置核苷酸A缺失，导致从第225号丝氨酸开始出现移码，为杂合移码变异，进而影响蛋白功能，而该突变所导致的疾病为精神发育迟滞6型。家系验证结果显示：父母未携带基因突变，说明甜馨儿的这个突变并非遗传自父母，而是新发突变，这对二胎有很重要的指导意义。

什么是精神发育迟滞？

神发育迟滞 （MentalRetardation，简称MR)，是指个体在发育成熟前（通常指18岁以前），由于精神发育迟滞、智力发育障碍或受阻而导致的智力功能明显低于同龄水平，同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。

该类患儿一是表现在智商低于正常人群平均水平的2个标准差，即在做智力测试时显示智商水平在70（或75）以下的人群。二是表现在认知、语言、情感意志和社会化等方面的水平显著落后于同龄儿童。

佳学基因《人体基因序列与疾病表征数据库》提示，该类患儿往往表现为现言语发育迟缓、表达能力差、感知缓慢、记忆力差、幼稚、情感不稳定、缺乏自我控制、易冲动、胆小、孤僻、害羞等。同时，它还可伴有某种精神或躯体疾病，是小儿常见的一种发育障碍，也是导致患儿终身残疾的原因之一。

基因解码研究表明，基因突变是导致精神发育迟滞的重要因素，因此，在小儿发育过程中，家长要注意观察孩子动作、行为、语言、心理等各项发展，一旦发现落后于同龄儿童时，一定要引起重视，尽早进行生长发育致病基因鉴定基因解码基因检测，以做到早发现、早诊断、早治疗，最大程度的帮助孩子减少疾病带来的伤害。

此外，精神发育迟滞与很多疾病症状极为相似，通过临床表征很难确诊。因此当出现不明原因的发育迟缓、自闭等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。

确诊精神发育迟滞怎么办？

佳学基因提示大家，一旦确诊，家长们也不用过分担心，在患儿的生长发育期，他们的智力及其他精神活动也还是在逐渐发展中的，所以，对精神发育迟滞患儿进行教育、训练、早期干预尤为重要，但在训练过程中，家长要有耐心，不宜操之过急，也不要有太高的要求，要从符合孩子智力水平的基础开始，不要用对正常儿童的期望来要求这类精神发育迟滞的孩子。

在训练上，一是要注意培养他们一些生活中必要的技能，如洗脸、洗澡、如厕、穿衣、穿鞋、吃饭等，以提高他们的生活自理能力；二是根据医生的评估，看孩子哪方面落后就及早进行这方面的早期训练。

如对于一些表现为语言发育迟缓的孩子，家长平时要注意多和孩子说话，说话时一定要让孩子看着自己，家长在发音时可以把嘴型夸张饱满化，让孩子听见并看到你是怎样发出这个音的。

对于一些认知落后的，家长可以多些耐心地帮助他们去认识周围的事，还要多问一些“为什么？”“这是什么？”，以激发他们去思考，可以的话，让他们多与正常儿童一起活动，在共同游戏活动中进行模仿和学习，也是对他们极有帮助的。

佳学基因温馨提示，对精神发育迟滞，重在预防，备孕前夫妻双方可以在佳学基因做遗传病基因筛查，明确是否携带致病性基因突变，并做好围产期保健，宝宝出生后也要尽快做致病基因鉴定基因解码基因检测，做到早发现、早诊断、早治疗。

生化检测---检测聚因成疾的风险；

功能检测---检测与时聚变的风险；

基因检测---检测可能的疾病风险；

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