【佳学基因】基因检测可以明确运动神经元病的发病原因吗?去哪做
  • 佳学基因007
  • 2022-01-27 10:21:23
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佳学基因导读:运动神经元病是一种神经肌肉疾病,它的发生常常令患者饮水呛咳、吞咽困难、肌肉萎缩等,严重影响患者的正常生活。因而,面对运动神经元疾病的威胁,明确诊断、对症治疗是非常关键的。

郑元畅(化名)今年42岁,他在去年的时候开始出现左手麻木僵硬的情况,以为是平时太劳累,没有去在意。直到半年后,饭碗、茶杯等开始端不稳了,总觉得说话时舌头不灵活,手部肌肉还有一些萎缩的迹象,开始焦虑起来,他爱人也注意到这一变化,带着他去了当地医院就诊,经头颅CT检查示双侧脑室旁多发性腔隙性脑梗死,被诊断为腔隙性脑梗死,给予对症治疗。


大概一个多月,没有好转,反而加重,发音语调异常、吞咽困难,整个人消瘦了很多。家人带着去了大医院做了检查,被怀疑是“运动神经元病”,并非脑梗死,后又转到北京的医院做了一系列检查,检查显示"广泛神经源性损害”,也怀疑是运动神经元病,开始采取西药治疗一段时间未见病情有所缓解,且走路也有不稳的情况,双手都有不同程度的萎缩,说话也开始吐字不清。


医生说运动神经元病有很多分型,比如肌萎缩侧索硬化症(ALS)、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化、进行性肌萎缩等疾病都与运动神经元有关,这些分型临床症状很相似,但治疗上有所差异,需要先明确诊断才能对症治疗。建议通过致病基因鉴定基因解码基因检测辅助临床明确诊断。于是医生联系到佳学基因,为郑元畅进行运动神经元病致病基因鉴定基因解码基因检测。


佳学基因对郑元畅的样本进行了全面的致病基因分析,基因解码显示,郑元畅SAI*1基因存在杂合错义突变,该突变是致病性的,是进行性延髓麻痹的致病基因。SAI*1基因突变导致的是以常染色体显性遗传模式遗传, 主要症状有饮水咳嗽、吞咽困难、声音嘶哑和失音等。在发病1~3年内一定要积极治疗,避免因呼吸肌麻痹和肺部感染而导致死亡。经验证,他的儿子未携带该致病基因,也就是说他的儿子没有遗传父亲这个病。


什么是运动神经元病?


运动神经元病(MND)是一组选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。主要包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化、进行性肌萎缩四大分型。发病率约为每年1~3/10万。


运动神经元病早期症状不明显,因此很多患者难以察觉。一般病程进展缓慢,但某些类型可能进展较快。由于损失部位不同,临床表现为肌无力、肌萎缩和吞咽困难、构音障碍等不同组合。


佳学基因提示,对于运动神经元病症,预后可能会因为不同的疾病类型,还有发病年龄会有出现不同的情况,一定要通过致病基因鉴定基因解码基因检测进行早诊断和早治疗,以免造成延误,这样能够延缓病情发展速度,延长患者的生存期,改善患者的生活质量。


此外,该病有些患者初期的症状与颈椎病的表现极为相似,为了避免误诊也要及时进行致病基因鉴定明确诊断。


如果患者后代检测到是致病基因携带者,通常多久会发病?


佳学基因提示,发病年龄和症状以及预后情况具体要看具体的基因型,比如是SOD1基因突异,它相对下运动神经元损害比较多一些,肌肉萎缩和肌肉无力的情况就会出现得明显一些,但患者的认知功能障碍的程度会轻一些。


如果查出是肌萎缩侧索硬化的二型或者四型致病基因,那么发病年龄就比较早,还会出现一部分认知功能障碍。


如果是C90RF72基因突异,除了肌肉萎缩无力还可能伴有性格、语言等认知功能方面的改变,而且患者生存期相对比较短。也就是说,每种致病基因的发病年龄不同,临床表现和预后也不同。


佳学基因温馨提示:面对运动神经元病,病友们必须正确地对待疾病,树立强烈战胜疾病的自信心,积极配合医生治疗,根据自己的病情及身体情况,按照指导方案进行长期、有规律、科学的保养,适当地进行室外活动和参加一些有益的社会活动,保持乐观、良好的心态才有助于疾病的恢复。



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