郑元畅（化名）今年42岁，他在去年的时候开始出现左手麻木僵硬的情况，以为是平时太劳累，没有去在意。直到半年后，饭碗、茶杯等开始端不稳了，总觉得说话时舌头不灵活，手部肌肉还有一些萎缩的迹象，开始焦虑起来，他爱人也注意到这一变化，带着他去了当地医院就诊，经头颅CT检查示双侧脑室旁多发性腔隙性脑梗死，被诊断为腔隙性脑梗死，给予对症治疗。

大概一个多月，没有好转，反而加重，发音语调异常、吞咽困难，整个人消瘦了很多。家人带着去了大医院做了检查，被怀疑是“运动神经元病”，并非脑梗死，后又转到北京的医院做了一系列检查，检查显示"广泛神经源性损害”，也怀疑是运动神经元病，开始采取西药治疗一段时间未见病情有所缓解，且走路也有不稳的情况，双手都有不同程度的萎缩，说话也开始吐字不清。

医生说运动神经元病有很多分型，比如肌萎缩侧索硬化症（ALS）、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化、进行性肌萎缩等疾病都与运动神经元有关，这些分型临床症状很相似，但治疗上有所差异，需要先明确诊断才能对症治疗。建议通过致病基因鉴定基因解码基因检测辅助临床明确诊断。于是医生联系到佳学基因，为郑元畅进行运动神经元病致病基因鉴定基因解码基因检测。

佳学基因对郑元畅的样本进行了全面的致病基因分析，基因解码显示，郑元畅SAI*1基因存在杂合错义突变，该突变是致病性的，是进行性延髓麻痹的致病基因。SAI*1基因突变导致的是以常染色体显性遗传模式遗传， 主要症状有饮水咳嗽、吞咽困难、声音嘶哑和失音等。在发病1~3年内一定要积极治疗，避免因呼吸肌麻痹和肺部感染而导致死亡。经验证，他的儿子未携带该致病基因，也就是说他的儿子没有遗传父亲这个病。

什么是运动神经元病？

运动神经元病（MND）是一组选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。主要包括肌萎缩侧索硬化症（ALS）、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化、进行性肌萎缩四大分型。发病率约为每年1～3/10万。

运动神经元病早期症状不明显，因此很多患者难以察觉。一般病程进展缓慢，但某些类型可能进展较快。由于损失部位不同，临床表现为肌无力、肌萎缩和吞咽困难、构音障碍等不同组合。

佳学基因提示，对于运动神经元病症，预后可能会因为不同的疾病类型，还有发病年龄会有出现不同的情况，一定要通过致病基因鉴定基因解码基因检测进行早诊断和早治疗，以免造成延误，这样能够延缓病情发展速度，延长患者的生存期，改善患者的生活质量。

此外，该病有些患者初期的症状与颈椎病的表现极为相似，为了避免误诊也要及时进行致病基因鉴定明确诊断。

如果患者后代检测到是致病基因携带者，通常多久会发病？

佳学基因提示，发病年龄和症状以及预后情况具体要看具体的基因型，比如是SOD1基因突异，它相对下运动神经元损害比较多一些，肌肉萎缩和肌肉无力的情况就会出现得明显一些，但患者的认知功能障碍的程度会轻一些。

如果查出是肌萎缩侧索硬化的二型或者四型致病基因，那么发病年龄就比较早，还会出现一部分认知功能障碍。

如果是C90RF72基因突异，除了肌肉萎缩无力还可能伴有性格、语言等认知功能方面的改变，而且患者生存期相对比较短。也就是说，每种致病基因的发病年龄不同，临床表现和预后也不同。

佳学基因温馨提示：面对运动神经元病，病友们必须正确地对待疾病，树立强烈战胜疾病的自信心，积极配合医生治疗，根据自己的病情及身体情况，按照指导方案进行长期、有规律、科学的保养，适当地进行室外活动和参加一些有益的社会活动，保持乐观、良好的心态才有助于疾病的恢复。

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