【佳学基因】宝宝的多指到底是不是父母遗传导致的?如何判断?
  • 佳学基因007
  • 2022-03-04 17:24:36
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佳学基因导读:先天性并指多指畸形是常见的先天性畸形之一,目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因,从而阻断该病在家族中的遗传。

因并指进行了手术


李雪儿(化名)今年26岁,左手食指中指,左脚大拇指食指都有并指,是家族遗传导致的,他的父亲、爷爷都有并指,自有记忆起,她总是能感受到别人异样的眼光,从小很自卑,也很孤僻,学生时期害怕被同学看到,从未脱掉袜子穿过凉鞋,手上就没办法了,那时候班上有几个调皮的学生,总是拿这些来取笑她,回家也不敢给家里人说,总之中学时期的记忆不是很美好。直到上大学后,雪儿心理素质渐渐强大起来,也没那么多负面情绪了,大多同学看到了顶多惊讶一下觉得稀奇罢了,虽然现在还是有点自卑,但是远远没有当初那么严重以至于影响生活了。在大学毕业那年,马上步入社会工作了,她觉得穿高跟鞋,参加各种活动,总归是不方便、不美观的,于是和家人商量后决定要做手术。


李雪儿于2018年7月在家人的陪同下做了并指分离术。住院一个星期左右,术后半个月多拆线,差不多一个月才能正常走路,这次手术很成功,没有影响到手部、脚部的任何功能,关节活动很自如,但手部多多少少是能看出疤痕的,医生说可以慢慢修复。


两年后,李雪儿工作生活都很顺利,并认识了她现在的男朋友,俩个人感情很好,准备要结婚了,但是当男方父母得知她有并指家族史后开始反对他们来往,因为他们的孩子很可能会遗传到,其实李雪儿也很担心这点,她也不想自己的孩子再遭受别人异样的眼光,也查了很多资料看是否能阻断后代遗传,然后就了解到了佳学基因的致病基因鉴定基因解码基因检测,可以通过血液检测他们家族导致并指的基因原因,从而明确遗传模式后,看采取什么杨的方法进行阻断。李雪儿本来一直在犹豫要不要做这个检测,结果遇到男方父母反对这件事,她觉得需要尽快检测了,只要有解决方案了才能让老人安心。于是她联系到佳学基因的遗传咨询师说了自己的情况,检测机构在北京,她问用不用本人来北京,咨询师说,可以不用来的,佳学基因会给李雪儿安排专业的护士在当地进行采血检测。


基因解码查病因


样本采集进行的很顺利,接下来佳学基因工作人员对李雪儿的血液样本进行了全面的并指致病基因分析,基因解码结果显示李雪儿HOXD13基因发生杂合突变,该突变与先天性并指多指畸形相关,经验证,父亲、爷爷该位点也同样存在突变,由此可以明确导致李雪儿家族三代并指的原因就是由于HOXD13基因突变导致的。


佳学基因遗传咨询师说,该致病基因遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病几率均等。该病的患者轻者影响外在美观,重者手部功能可能完全丧失,不能从事正常的活动。不管是身体还是心灵都会给患者造成极重的负担。而通过致病基因鉴定基因解码,明确导致先天性多指并指畸形症的致病基因后,是可以指导优生优育的,根据基因解码结果,李雪儿生育宝宝的遗传风险为50%。对此,基因解码专家指出,李雪儿的致病基因已经明确,生育健康宝宝有两种方式:一是产前诊断,即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况,避免后代遗传;二是采用第三代试管婴儿技术,避免后代遗传致病基因。


通过致病基因鉴定,李雪儿和他男友清楚了他们未来孩子的遗传情况及解决方案,在双方的共同努力下,男方父母同意了他们的婚事,他父母说他们未来还会面对很多抉择,每一步都是人生关键时刻,希望他们勇敢面对,担负起作为丈夫、作为父亲的责任。


什么时候手术最合适?


温馨指导:如果孩子得了多指并指,什么时候手术最为合适?


佳学基因专家说,多指和并指在手足畸形中的占比都比较高,它们会影响患手的美观和功能,严重的会大幅度减弱患手的手部功能。这些影响会进一步反映到孩子的心理发育上和日常生活中,如果不及时矫正,时间一长,可能会导致孩子出现自卑心理以及手指的二次畸形,这对孩子的身心发育非常不利。如果孩子出现了多指或并指的情况,只要孩子身体健康,体重达到6kg,建议最好是在6个月左右的时候矫正。


为什么是这个时间呢?


1、孩子小的时候骨骼较软,愈合能力强,生长空间大,所以术后效果也会更加明显。


2、小孩子长的很快,如果不及时矫正的话,很可能会造成二次畸形。就拿并指来说,如果孩子是食中环指并在一起,这三根指体长度较大,它们就会相互影响,导致手指关节变形,这种情况再手术的话就比较复杂,对孩子也很不利。


阻断先天性多指并指畸形缺陷最好的方式就是防止畸形患儿的出生。推广出生缺陷一、二级预防,广泛开展预防出生缺陷知识宣传教育,通过致病基因鉴定实现婚前检查、孕前优生和孕产期保健的覆盖面,有利于出生缺陷的早期发现、早期诊断和及时干预。




生化检测---检测聚因成疾的风险;


功能检测---检测与时聚变的风险;


基因检测---检测可能的疾病风险;


基因解码---发现潜藏的疾病隐患!


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