案例分享

2017年8月，基因解码研究中心接收到来自广东深圳的血液样本，检测项目为：“双相情感障碍致病基因鉴定”。

患者情况：患者李楠（化名），男，19岁，据李楠父亲介绍，他们从小对李楠管教非常严格，孩子很争气也很自律，几乎门门一百分，16岁以优异的成绩步入高中。上了高中后，李楠对自己的成绩不断设定目标，如果达到了目标，整个人异常高兴。

可是在一次期末考试中李楠发挥失误，没有达到目标和父母的期待，这次之后情绪非常低落，一蹶不振，不爱说话，有时还大发脾气、摔东西，父母觉得可能给孩子的压力太大，也不断进行沟通。

之后李楠的情绪时好时坏，一直持续至高三，孩子母亲担心这种情况会影响高考，带孩子看了心理科医生，诊断为中度抑郁，服药后情绪有所稳定，高考也发挥正常。

19岁李楠步入大学，交了女友，但相处过程中争吵不断，也因此分心影响了学业。这些情况导致李楠非常偏执易怒，甚至还有自残行为，就诊后医生怀疑李楠患了双相情感障碍，为明确诊断，联系了佳学基因进行致病基因鉴定。

基因解码：佳学基因工作人员对李楠的血液样本进行了全面的双相情感障碍致病基因分析，基因解码显示：李楠N**N基因存在复合杂合突变：（c.116C>T，p.Ala39Val；c.1204G>A，p.Gly402Ser），家系验证结果显示，李楠的父母分别携带了一个杂合突变，李楠的父亲：c.116C>T，p.Ala39Val，李楠的母亲： c.1204G>A，p.Gly402Ser。

基因解读与遗传咨询：N**N导致的双相情感障碍以常染色体隐性遗传模式遗传。根据基因解码结果，李楠的父母是致病基因携带者（他们自身不会患病），若双方的致病基因都遗传给孩子，就会造成复合杂合突变，从而导致双相情感障碍的发生。

由于已经明确疾病类型，佳学基因专家建议李楠进行针对性的治疗，能够有效的提高预后效果和生活质量，目前李楠病情控制的较为稳定。

基因解码专家提示：当出现不明原因的抑郁、自闭、社交障碍、焦虑等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。

双向情感障碍简介

双相情感障碍（Bipolar Disorder，BD）又名双相障碍，俗称“躁郁症”，是一类精神疾病，与基因遗传关系密切。通常导致情绪、精力和行为极端变化，常出现在青春期后期或成年早期，但也会在任何阶段发病。

双相情感障碍的患者都会有戏剧性的“高潮”和“低潮”阶段，称之为“躁狂发作”和“抑郁发作”，这种情况可以持续从几小时到几周，也有许多人两者之间没有发作症状。双相情感障碍的终身患病率在国际水平约为2.4%，我国患病率达到1.5%。

发病原因

基因解码研究表明，该病涉及众多基因变化，每一个小的影响，均可增加发病的风险，大多数基因突变如A**9、IM**2等已经在单项研究中确定，基因解码将不断研究这些基因突变与疾病发生的关联与作用机制。

另外，值得注意的是关于双向情感障碍的基因突变也见于其他精神类疾病的患者，如精神分裂症。目前关于双相情感障碍和其它形式的精神疾病的基因学研究是一个热门的研究领域。

其中，环境因素是诱发双相情感障碍的重要因素。生活中突发的压力事件，如家人的逝去、失恋等，均可诱导疾病的发生。另外，双相情感障碍与药物滥用和颅脑损伤有关。因此基因和环境因素共同影响了该病的发生。

临床表现

双相情感障碍的患者会时而狂躁不安，时而抑郁低落。

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》表明，躁狂发作的特点是精力旺盛，活动增多，易怒，烦躁不安，不能入睡，以及行为冲动鲁莽。

抑郁症的特征是精力、情绪低落，患者常感到绝望，无法完成日常工作。双相情感障碍的患者常会反复思考死亡和自杀，比一般人更有自杀倾向。

躁狂和抑郁混合发作可有精神病的症状，如幻觉和妄想，并同时具有躁狂和抑郁发作的特点。

双相情感障碍常会伴随其他精神疾病，包括焦虑障碍（如惊恐发作）、行为障碍（如注意力缺陷多动障碍）以及药物滥用。

但是在生活中，如果出现了以上症状，我们常会认为其单纯是抑郁症或者狂躁症，甚至是简单的其他的精神疾病，而忽视这可能是一种更为复杂的双相情感障碍。

因此，精准全面的致病基因鉴定基因解码分析显得尤为必要，不仅提示疾病风险更揭示发病机制，有效防止疾病的发生，佳学基因也同时提醒大家关注身边的朋友家人，远离双相情感障碍的困扰。

双相情感障碍致病基因鉴定

“佳学基因双相情感障碍致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致双相情感障碍发生的致病基因，实现对双相情感障碍的准确诊断与分型：

（1）对于未发病人群，提示个体双相情感障碍发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免双相情感障碍的发生；

（2）对于患病人群，找到双相情感障碍发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物，精准治疗；

（3）对于有双相情感障碍家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止双相情感障碍致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。

佳学基因发现，一级亲属（如兄弟姐妹和子女）患有双相情感障碍的人，或有双相情感障碍家族史的人群，其患病风险要远高于一般人群。

另外，许多双相情感障碍的患者亲属也有其他情绪、焦虑和精神障碍（如抑郁症、精神分裂症），这些疾病在家族成员中聚集是因为他们遗传了相同的基因突变，这些基因突变也常见于一般人群中，因此家族不止一人表现出症状就不奇怪了。

而避免疾病代代相传的悲剧便是通过致病基因鉴定基因解码找到疾病“元凶”——致病基因，从而保证后代不再患病。

适用人群

哪些人群需要进行双相情感障碍致病基因鉴定？

1、 有双相情感障碍相关临床表型的患者；

2、 有双相情感障碍相关临床表型的疑似患者；

3、 有双相情感障碍家族史的人群；

4、 生育过双相情感障碍患儿的夫妇；

5、 想了解自身患双相情感障碍风险的人群；

6、 双相情感障碍高发地区人群。

样本类型

参考文献 

1、周淑新,李雯. 双相情感障碍:综述[J]. 中国全科医学,2013,(5):473-477.doi:10.3969/j.issn.1007-9572.2013.02.037.

2、 MCELROY SL. Diagnosing and treating comorbid (complicated) bipolar disorder.[J]. The journal of clinical psychiatry,2004,Suppl.15(Suppl.15):35-44.

3、SULLIVAN PF, NEALE MC, KENDLER KS. Genetic epidemi-ology ofmajor depression:review and meta-analysis[J]. 2000,1571552-1562.

4、 MCINTYRE RS, KONARSKI J Z, YATHAM LN. Comorbidity in bipo-lar disorder:a f ramework for rational t reatment selection[J]. 2003,60497-502.

生化检测---检测聚因成疾的风险；

功能检测---检测与时聚变的风险；

基因检测---检测可能的疾病风险；

基因解码---发现潜藏的疾病隐患！

佳学基因——发现疾病风险，明确致病原因、有效预防、精准用药，改变家族命运！

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佳学基因解码——人类基因信息解读与应用专家！