案例分享

2018年5月，佳学基因解码研究中心接收到来自辽宁沈阳的血液样本，检测项目为：“特发性震颤致病基因鉴定”。

患者情况：患者陈小春（化名）、男、45岁。据陈先生回忆，四年前他突然发现自己右手轻微震颤，但当时并没有在意，以为只是劳累，或是精神压力大造成的，以为睡一觉休息几天就好了。但是情况并没有陈先生想的这么简单，他的震颤症状愈发严重，现在右手几乎不能写字，头部、身体也有类似的震颤症状。去医院就诊后，医生询问家族史得知，陈先生的爷爷、父亲早年因为手抖被诊断为帕金森。医生结合多项检查结果，怀疑陈先生是特发性震颤。为了进一步明确诊断，于是陈先生联系到佳学基因，基因解码专家建议送检陈先生及父母的血液样本进行特发性震颤致病基因鉴定。

基因解码：佳学基因工作人员对陈先生的血液样本进行了全面的特发性震颤致病基因分析，解码结果显示：陈先生TE**4基因发生杂合致病性突变：（c.4324G>A，p.Ala1442Thr），该突变导致TE**4基因第4324号核苷酸由G变异为A，进而导致第1442号氨基酸由丙氨酸变异为苏氨酸，影响了编码蛋白功能。家系验证结果显示：父亲在该位点发生杂合致病性突变，而母亲未发现相关基因变异。

基因解读与遗传咨询：TE**4基因导致的特发性震颤为常染色体显性遗传。根据基因解码结果，进一步明确了陈先生患特发性震颤的诊断，也明确陈先生的基因突变来自于父亲。陈先生的爷爷、父亲可能由于当时医疗技术水平限制，误诊可能性较大。

基因解码专家提示：特发性震颤与帕金森症状极为相似，通过临床表征很难确诊。因此当出现不明原因的震颤等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。

特发性震颤简介

特发性震颤（essential tremor，ET)又称家族性或良性特发性震颤，是神经内科最常见的运动障碍性疾病，以常染色体显性模式遗传，约60%病人有家族史。该病主要表现为手、头部及身体其他部位的姿位性和运动性震颤。

基因解码专家研究统计，特发性震颤在普通人群中发病率为0.3%～1.7%，并且随年龄增长而增加。年龄超过40岁的人群中发病率增至5.5%，年龄超过65岁的人群中发病率为10.2%，男女之间的发病率并无明显差异。

此外，其他疾病或某些药物等因素也会导致类似震颤的症状，这使得特发性震颤的发病率评估差异很大。症状较轻的人并不会意识到这是一种疾病，某些在特定情况下出现的特发性震颤症状通过临床检查并不能被检测到，症状严重的甚至会被误诊为帕金森病。

发病原因

基因解码研究表明，基因是导致特发性震颤的重要原因。能够引起特发性震颤的致病基因有近百种，如TE**4、DN***13基因等。TE**4基因与特发性震颤密切相关，其功能受到抑制时会导致髓鞘发育不全，进而引起神经回路“短路”，出现震颤症状。

临床表现

特发性震颤主要表现为手、头部及身体其他部位的姿位性和运动性震颤。疾病主要影响上肢，也可影响头、腿、躯干、和面部肌肉。震颤可能在指向目的的运动中加重。当患者坐立或站立时，头部震颤表现为点头或摇头。在一些特发性震颤的人群中，震颤可能会影响声音。

虽然特发性震颤不会影响寿命，但会干扰精细运动技能，例如使用餐具，书写，剃须或化妆等。在某些情况下，可能由于无法正常进行这些日常活动，患者会受到更严重的伤害。且特发性震颤的症状可能因情绪压力，焦虑，疲劳，饥饿，咖啡因，吸烟或极端温度而加重。

任何年龄都可能出现特发性震颤，但在老年人中最常见，且随年龄增长震颤严重程度增加。研究表明，患有特发性震颤的人，特别是在65岁之后出现震颤的个体，存在更高的发生神经系统疾病的风险，包括帕金森病或诸如听力损失的感觉问题。

特发性震颤致病基因鉴定

“佳学基因特发性震颤致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致特发性震颤发生的上百种致病基因，实现对特发性震颤的准确诊断：

（1）对于未发病人群，提示个体患病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免特发性震颤的发生；

（2）对于患病人群，找到特发性震颤发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物，精准治疗。 

（3）对于有特发性震颤家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止特发性震颤致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。

适用人群

哪些人群需要进行特发性震颤致病基因鉴定？

1、 有特发性震颤相关临床表型的患者；

2、 有特发性震颤相关临床表型的疑似患者；

3、 有特发性震颤家族史的人群；

4、 生育过特发性震颤患儿的夫妇；

5、 想了解自身患特发性震颤风险的人群；

6、 特发性震颤高发地区人群。

治疗方案

通过基因解码技术找到致病基因后，佳学基因会根据致病基因的不同为患者制定个性化的治疗方案，如有的患者可以采用心理治疗、饮食调理；有的患者可以采用药物治疗；有的患者需要手术治疗。

此外，特发性震颤患者应积极参加功能训练，尽力改善运动、平衡、协调功能，积极进行言语训练，设法提高或维持日常生活能力。患者家属应当引导患者与外界建立良好关系，给予他们热情关怀，消除其忧郁情绪。

样本类型

参考文献

1、Culcher JR，Jonsson P，Kong A，eta1． Mapping of afamilial essential tremor gene．FET1．to chromosome3q13．Nature Genet，1997， 17：84-87．

2、Findley LJ，Koller W C．Handbook of TremorDisorders．New York：Mar-cel Dekker,1995． 

3、Hallett M,Dubinsky RM.Clucose metabolism in the brain of patients with essential tremor．J Neurol Sci,1993,114；45-48.

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功能检测---检测与时聚变的风险；

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