案例分享

2017年6月，佳学基因解码研究中心收到了来自江苏南京的血液样本，检测项目为：“无精症致病基因鉴定”。

患者情况：冯少峰（化名），男，30岁，小冯和爱人从结婚开始就积极准备要孩子，但是备孕了两年多，却迟迟没有怀上。这让二人觉得有些不太正常，于是去医院做了检查。检查结果显示，妻子一切指标正常，而小冯却查出了无精症，为了明确发病原因，二人联系到佳学基因寻求帮助。基因解码专家建议采集小冯和小冯父母的血液样本送至佳学基因进行无精症致病基因鉴定。

基因解码：佳学基因工作人员对小冯的血液样本进行了全面的无精症致病基因分析，基因解码显示：小冯NA**S1基因发生杂合突变（c.517_519del，p.Ala173del)，该突变为NA**S1基因上517-519位碱基缺失，影响了蛋白编码功能。家系验证结果显示，小冯的父母均未携带该基因突变。

基因解读与遗传咨询：根据基因解码结果，由于小冯的父母未发现相关基因变异，考虑小冯新发突变可能性大。佳学基因研究发现，NA**S1基因突变所导致的疾病为生精障碍12型，为常染色体显性遗传。相关临床表征有男性不育，无精子症等症状，该基因的突变与生精损伤有关，是导致发病的致病性基因。

无精症简介

无精症（Azoospermia），即无精子症，是指多次精液检查均未发现精子者，精液离心后取沉渣镜检，3次均未发现精子可确诊为无精子症。

无精症约占男性不育症患者的15%-20%，概括起来分为两大类。一是睾丸本身功能障碍，称为原发性无精子症或非梗阻性无精症。二是睾丸生精功能正常，但因输精管道阻塞，精子无法排出体外，称为梗阻性无精症。

必要时可做睾丸活检、精道造影、内分泌激素放免测定等，以协助鉴别梗阻性无精子或先天性无精子。

发病原因

基因解码研究表明，由遗传基因缺陷（包括基因突变和染色体异常）所引起的精子发生障碍占男性不育症患者总数的30%以上。

人类Y染色体上以及其他常染色体上存在着许多与精子发生相关的基因，如YR*M1、DY**0、PI*I、US**Y等基因，这些基因的缺失或突变为无精症的重要发病原因。

PI*I基因是Argonaute亚家族成员，特异性地在男性生殖细胞中表达。人体基因组共编码4个PI*I蛋白，均在睾丸组织高表达。PI*I蛋白特异性的结合一类被称为piRNA的小分子非编码调控RNA，形成piRNA/PI*I功能复合物，通过沉默生殖系细胞中的转座元件及调控其它下游靶RNA分子，维持生殖细胞的基因组稳定，是生殖细胞发育分化所必需的。基因解码研究表明，PI*I基因杂合性突变会导致无精/弱精等症状。

临床表现

无精症除了不育外，多无临床症状与体征。需要检查后才可发现。精液离心后取沉渣镜检，3次均未发现精子，可确诊为无精子症，体检时，注意第二性征的发育情况及外生殖器发育情况，若睾丸容积小于10毫升，质地异常柔软，常提示睾丸功能差，触诊应注意附睾、输精管有无畸形，结节等。

无精症致病基因鉴定

“佳学基因无精症致病基因鉴定”采用佳学基因自主的的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致无精症发生的致病基因，实现对无精症的准确诊断与分型：

（1）实现对无精症的准确诊断与分型，避免误诊；

（2）根据致病基因，寻找和设计针对无精症患者特殊的治疗方案；

（3）对于有无精症家族史的人群，了解家族患病根源，明确直系亲属患病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免疾病的发生。

适用人群

1、 有无精症相关临床表型的患者；

2、 有无精症相关临床表型的疑似患者；

3、 有无精症家族史的人群；

4、 生育过无精症患儿的夫妇；

5、 想了解自身患无精症风险的人群；

6、 无精症高发地区人群。

样本类型

参考文献

[1] KOBAYASHIK, MIZUNO K, HIDA A. PCR analysis of the Y chromosome long arm in azoospermicpatients:evidence for a second locus required for spermatogenesis[J].1994,(03):1965-1967.

[2] REIJOR, ALAGAPPAN RK, PATRIZIO P. Pericentric inversion with a minute deletion ofthe Y chromosome in a severely oligozoospermic man[J]. 1995,48272-274.

[3] MOROE, MARIN P, ROSSI A,et al. Y chromosome microdeletions in infertile men withvaricocele.[J]. Molecular and Cellular Endocrinology,2000,1/2(1/2)

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