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不容忽视的几个先天性肌无力表现,快看你中招没
  • 游客15481
  • 2019-10-31 09:17:42
  • 阅读数:73
佳学基因导读:先天性肌无力综合征(congenitial myasthenic syndromes,CMS),也称家族性婴儿型重症肌无力,是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传病。该病症通常以常染色体隐性模式遗传,主要表现为波动性肌肉无力、易疲劳等,可能出现呼吸暂停发作而危及生命。由于临床表征与多种肌肉疾病相似,常被误诊,耽误最佳治疗时机。先天性肌无力综合征有哪些症状?如何诊断该病?今天为大家详细讲解。

案例分享


2016年7月佳学基因接收到来自重庆市的血液样本,检测项目为:“先天性肌无力综合征致病基因鉴定”


患者情况:患儿多多(化名),1岁,足月顺产,出生时哭声低微,双眼睑下垂,睁眼费力。在之后的母乳喂养中间断出现吸吮无力、反呛等症状,伴有四肢无力症状。当时父母也没有在意,认为是孩子太小的原因。多多1周岁时因肺炎入院,医生查体发现孩子肌张力低下,呼吸困难,且呈现阵发性加重,怀疑是先天性肌无力综合征,询问家族史发现,家族中并无相关疾病史。为了尽快确诊,避免延误治疗,患儿父亲联系到佳学基因,基因解码专家建议抽取患儿及父母的血液样本进行先天性肌无力综合征致病基因鉴定,分析患病原因。


基因解码:佳学基因工作人员对患儿的血液样本进行了全面的先天性肌无力综合征致病基因分析,基因解码显示:患儿CH***基因存在纯合突变(c.1353dup,p.Asn452Glufs),该突变是致病性的,会导致先天性肌无力综合征。家系验证结果显示父亲携带该基因位点的杂合突变,而母亲未发现相关突变。


基因解读与遗传咨询: CH***基因突变导致的先天性肌无力综合征为常染色体隐性遗传。根据基因解码结果,患儿CH***基因发生纯合突变,一方面是遗传自父亲,另一方面应该是新发突变。结合患儿临床表征,可以确诊为先天性肌无力综合征。


基因解码专家提示:先天性肌无力综合征的预后与致病基因有关,针对基因型的治疗有助于改善预后。当出现疑似先天性肌无力综合征的肌肉疾病时,应及早进行精准全面的致病基因鉴定,一是明确诊断,避免误诊,从而有针对性的对疾病进行控制与治疗;二是了解家族遗传风险,避免致病基因在家族中的传递。



疾病介绍


先天性肌无力综合征(congenitial myasthenic syndromes,CMS),也称家族性婴儿型重症肌无力,是一组遗传缺陷导致的异质性神经肌肉接头功能障碍的遗传性疾病。常见于新生儿或婴儿,也见于儿童期或成人。 主要表现为波动性肌肉无力、易疲劳等,可能出现呼吸暂停发作而危及生命。发病率较低,国外报道约为9.2/百万。


发病原因


基因解码研究表明,多个基因突变可导致先天性肌无力综合征。这些基因突变可能由父母遗传而来,也可能是孕妇在妊娠前三个月感染了细菌或者病原体导致的婴儿自发突变,具体原因还需进行致病基因鉴定明确。


CH***基因突变导致疾病的发生占所有病例中一半以上。此外,RA**N,C**T,CO**和DO**等基因突变也在大量病例中发现。这些基因指导合成用于产生参与神经肌肉接头的正常功能的蛋白质。基因突变可导致蛋白质变化,影响神经肌肉接头的功能并破坏神经细胞和肌肉细胞末端之间的信号传递。细胞之间的信号中断导致骨骼肌运动能力受损、肌肉无力以及运动技能发展缓慢。此外,先天性肌无力综合征也会导致呼吸问题,这是由于胸壁肌肉运动障碍引起。 


基因解码专家发现,在一些先天性肌无力综合征的病例中,参与神经肌肉信号传导的蛋白质也会由其他基因的突变导致,尽管这些突变仅存在于少数病例中,通过致病基因鉴定也能够准确找出真正的致病原因。


临床表现


先天性肌无力综合主要表现为波动性的眼外肌、肢带肌、咽喉肌及呼吸肌的无力。面部肌肉的影响最常见,包括控制眼睑的肌肉,移动眼睛的肌肉以及用于咀嚼和吞咽的肌肉。任何用于运动的肌肉在这种疾病下都会受到影响。由于肌肉无力,患病的婴儿可能有喂食困难,且会延误运动技能的学习,如爬行或走路。肌肉无力与活动有关,休息后好转,活动后加重。婴儿也可表现为发作性的呼吸困难,吃奶费力,常因肺部感染导致呼吸功能衰竭而死亡。



先天性肌无力综合征极易与重症肌无力、先天性肌病、肌营养不良症、代谢性肌病等混淆,认清先天性肌无力综合征的临床症状,通过致病基因鉴定基因解码进行诊断确诊十分重要


先天性肌无力综合征致病基因鉴定


“佳学基因先天性肌无力综合征致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术,结合国际国内数据库,在高通量测序的基础上,精准分析导致先天性肌无力综合征发生的上百种致病基因,实现对先天性肌无力综合征的准确诊断与分型:


(1)对于未发病人群,提示个体先天性肌无力综合征发病风险,帮助及早预防,调整心理和环境因素,有效避免先天性肌无力综合征的发生;


(2)对于患病人群,找到先天性肌无力综合征发病的基因原因,选择有效、有针对性的治疗药物; 


(3)对于有先天性肌无力综合征家族史的人群,找到致病基因,可以指导优生优育,终止先天性肌无力综合征致病基因在家族的延续,让后代或者二胎不再患有先天性肌无力综合征。


此外,正常夫妻也可能携带先天性肌无力综合征基因,在备孕前进行先天性肌无力综合征致病基因鉴定可以降低和规避后代患病的风险。


适用人群


哪些人群需要进行先天性肌无力综合征致病基因鉴定?


1、 有先天性肌无力综合征相关临床表型的患者


2、 有先天性肌无力综合征相关临床表型的疑似患者


3、 有先天性肌无力综合征家族史的人群;


4、 生育过先天性肌无力综合征患儿的夫妇;


5、 想了解自身患先天性肌无力综合征风险的人群;


6、 先天性肌无力综合征高发地区人群。


样本类型



参考文献


1、MIDDLETON LT. Congenital mnyasthenic syndromes: report of the 34th ENMC International Workshop[J]. 1996,6(02):133-136.


2、陈昕,唐北沙. 先天性肌无力综合征的分子遗传学研究进展[J]. 医学综述,2003,(5):265-267.doi:10.3969/j.issn.1006-2084.2003.05.005.


3、ENGEL AG, SHEN XM, SELCEN. What have we learned from the congenital myasthenic syndromes.[J]. 2010,1/2(1/2):143-153.



生化检测---检测聚因成疾的风险;


功能检测---检测与时聚变的风险;


基因检测---检测可能的疾病风险;


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