案例分享

2015年7月，佳学基因解码研究中心接收到来自天津的血液样本，检测项目为“视网膜色素变性致病基因鉴定”。

患者情况：患者赵薇（化名），女，35岁，因双眼视力下降、视野变窄、分辨不清颜色就诊于当地医院。眼底检查视盘颜色变淡、动静脉变细并有色素沉着，无夜盲症状。虽没有典型的夜盲症状，医生还是初步怀疑为视网膜色素变性。赵女士了解到视网膜色素变性是一种基因病，遗传风险极大，特别担心5岁的儿子会同样遗传到致病基因。为了进一步确诊并且了解孩子的遗传情况，她联系到佳学基因工作人员，进行致病基因鉴定基因解码。

基因解码：佳学基因对赵女士的血液样本进行了全面的视网膜色素变性致病基因分析，基因解码显示，赵女士P****1基因存在一个杂合致病性突变（ c.973G>T，p.Glu325Ter），该突变导致P****1基因第973号核苷酸由G变异为T ，从而影响蛋白功能。家系验证结果显示，赵女士儿子的血液样本中未发现该致病性突变。

基因解读与遗传咨询：P****1基因突变导致的视网膜色素变性为常染色体显性遗传。根据基因解码结果，进一步明确了对赵女士患视网膜色素变性的诊断，而她的儿子未遗传到家族中的致病性突变，因此对于儿子的健康状况可以放心。

基因解码专家提示：视网膜色素变性患者并不是都会出现夜盲症状，其他症状也因个体差异而轻重不一，因此当患者没有典型的视网膜色素变性症状时可及早进行致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。

视网膜色素变性简介

视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa，RP），又译为色素性视网膜炎、色素性视网膜病变、脉络膜视网膜变性、杆锥营养不良，它是一组彼此相关的眼部遗传性疾病。

视网膜是眼后部的一层感光组织，视网膜色素变性影响这一感光组织，使得里面的感光细胞逐渐退化，视力丧失。该病在世界上发病率为5/1000-1/20000，在我国的群体发病率约1/3467。

发病原因

本病为遗传性基因病。其遗传方式有常染色体隐性、常染色体显性与X性连锁隐性三种。个体基因差异是导致视网膜色素变性的重要因素。

迄今为止，基因解码已发现可以导致视网膜色素变性的基因有上百个，如R*1、P***6、U*H*A、RH*、A*C*4等基因。

可以引起视网膜色素变性的基因突变有很多，由不同的基因突变引起的视网膜色素变性，遗传方式是不一样的。具体的遗传方式需要通过基因解码才能明确。

此外，体液免疫和细胞免疫的参与以及铜、锌和维生素A异常也可能与视网膜色素变性发病有关。

临床表现

基因解码研究表明，视网膜色素变性的最初症状是出现夜盲症迹象，暗适应能力降低，视野逐渐缩小，色觉和视敏度受损，视力逐渐减退，最终失明。疾病症状的发生和发展以对称的方式发生，左眼和右眼以相似的速度出现症状。

也会有各种其他症状，如畏光现象，视光症。视网膜电生理改变通常远比自觉症状和眼底改变出现为早。

眼底检查出现视网膜色素变性“三联征”：（1）由骨刺形成引起的视网膜色素上皮（RPE）的斑驳外观；（2）视神经蜡样外观；（3）视网膜血管的恶化。

一些与视网膜色素变性相关的基因也与其他眼部疾病有关，包括一种称为锥杆营养不良的疾病。锥杆营养不良与视网膜色素变性的症状和体征相似。然而，锥杆营养不良的特点是视锥细胞首先恶化，其次是视杆细胞，所以白天色觉的损害出现在受夜盲症之前。

视网膜色素变性致病基因鉴定

“佳学基因视网膜色素变性致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，在高通量测序的基础上，精准分析导致视网膜色素变性发生的致病基因，实现对视网膜色素变性的准确诊断：

（1）实现对视网膜色素变性的准确诊断与分型，避免误诊；

（2）根据致病基因，寻找和设计针对视网膜色素变性患者特殊的治疗方案；

（3）对于有视网膜色素变性家族史的人群，了解家族患病根源，明确直系亲属患病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免疾病的发生。

适用人群

哪些人群需要进行视网膜色素变性致病基因鉴定？

1、 有视网膜色素变性相关临床表型的患者；

2、 有视网膜色素变性相关临床表型的疑似患者；

3、 有视网膜色素变性家族史的人群；

4、 生育过视网膜色素变性患儿的夫妇；

5、 想了解自身患视网膜色素变性风险的人群；

6、 视网膜色素变性高发地区人群。

样本类型

参考文献

1、WANG Q, CHEN J, SPLAWSKI I. SCN5A mutations associated with an inherited cardiac arrhythmia, long QT syndrome[J]. 1995,80805-811.

2、WANG Q, CURRAN ME, SPLAWSKI I. Positional cloning of a novel potassium channel gene: KVLQT1 mutations cause cardiac arrhythmias[J]. 1996,1217-23.

3、 LATHROP GM, LALOUEL JM, JULIER C. Mutilocus linkage analysis in humans: detection of linkage and estimation of recombination[J]. 1985,37482-498.

生化检测---检测聚因成疾的风险；

功能检测---检测与时聚变的风险；

基因检测---检测可能的疾病风险；

基因解码---发现潜藏的疾病隐患！

佳学基因——发现疾病风险，明确致病原因、有效预防、精准用药，改变家族命运！

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