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基因解码揭秘:父母健康,孩子怎么会得唇腭裂?
  • 游客15481
  • 2020-01-03 13:00:34
  • 阅读数:71
佳学基因导读:唇腭裂(Orofacial cleft)俗称“兔唇”,是一种遗传性基因病,是口腔颌面部最常见的先天性畸形,常与腭裂伴发。唇腭裂对患者的健康和心理都会造成一定伤害。对于唇腭裂患者,除了及早到医院就诊外,更重要的是找到真正的致病原因,帮助后代规避唇腭裂的发生。唇腭裂致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。

案例分享


2018年9月,佳学基因解码研究中心接收到来自山东青岛的血液样本,检测项目为“唇腭裂致病基因鉴定”。


患者情况:郑恺(化名),男,29岁,唇腭裂Ⅰ度患者,已做修复手术,恢复良好,郑先生已结婚两年,夫妇开始准备备孕,考虑到唇腭裂可能会有遗传的可能性,于是联系到佳学基因进行唇腭裂致病基因鉴定,进一步明确诊断并了解后代的遗传风险。


基因解码:佳学基因对郑先生的血液样本进行了全面的唇腭裂致病基因分析,基因解码显示,郑先生B**4基因发生杂合致病性突变(c.1037C>T ,p.Ala346Val),该突变导致B**4基因编码蛋白第346号丙氨酸变成了缬氨酸,会影响蛋白功能。经验证,郑先生爱人的血液样本中未发现该致病性突变。


基因解读与遗传咨询:B**4基因突变导致的唇腭裂为常染色体显性遗传。根据基因解码结果,进一步明确了郑先生唇腭裂的发病原因,其后代遗传风险为50%。


对此,基因解码专家指出,郑先生的致病基因已经明确,生育健康宝宝有两种方式:一是产前诊断,即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况,避免后代遗传;二是采用第三代试管婴儿技术,避免后代遗传致病基因。



唇腭裂简介


唇腭裂(Orofacial cleft)俗称“兔唇”,指新生儿一生下来上嘴唇就是裂开的,同一侧或两侧、部分或完全裂开,使上唇成为二瓣或三瓣,医学上称之为唇裂。如果上牙膛、小舌头也裂开俗称“狼咽”,医学上称之为腭裂。


唇裂和腭裂常在一个家族中个别出现,可伴有身体其他部分的畸形。这两种病都是生而有之,医学上叫先天性畸形。根据国内外统计,约每千个新生婴儿中有一个患有唇裂或先天腭裂,男多于女。


发病原因


唇腭裂并不是因为母亲怀孕时吃了兔子肉、在家里捅过沟渠、在床上裁衣服时用了剪刀,冲撞了“胎神”…这种先天性畸形主要是在怀孕第4周到第10周期间,某些基因的序列发生变化而引起的胎儿面部发育障碍所致。目前医学上可能导致胎儿出唇腭裂的原因有:


基因因素:


基因因素引起的唇腭裂有两种情况:一种是部分患儿直系或旁系亲属中有类似畸形发生。大约有20%左右唇腭裂患儿在查询亲属中是否有唇腭裂的情况的出现。另一种是父母基因重新组合导致的唇腭裂。


大多数由基因引起的唇腭裂现象在查询血缘关系时,并未出现任何唇腭裂情况。但是患儿还是会出现唇腭裂,这是因为每一个胎儿出生时,父母的基因会产生组合。



年龄因素


最佳生育年龄在22-28岁之间。父母双方年龄偏大时,尽管父母本身不携带唇腭裂基因,但是随着年龄的增长,父母的基因物质会积累突变。如果基因序列变化发生在正常发育的唇腭裂基因上,会生育唇腭裂胎儿。


从统计学大数据分析表明:40岁母亲与30岁母亲相比,胎儿唇腭裂的风险要高20%;而20岁到50岁之间,父亲的年龄每大10岁,胎儿唇腭裂的风险就增加12%。不过,如果父母中有一方极其年轻,这个规律就不再适用。


环境因素


主要是母亲怀孕早期(怀孕3个月以前)出现下述某种状况可能会导致胎儿唇腭裂:如怀孕期间维生素的缺乏,尤其怀孕期间叶酸缺乏;


母亲在怀孕期间感染病毒,如孕妇上呼吸道感染、风疹等;接触X射线、电脑辐射等;


服用抗癫痫药、类固醇激素或抗肿瘤药物、抗组胺药、长期接触农药、长期烟酒刺激等,都可能造成遗传基因的突变等一系列胎儿唇腭裂;


内分泌失调,由于精神性或损伤性的因素,如遭到强烈的精神刺激、身体遭损伤等;


营养因素,早孕期的严重呕吐、厌食、偏食等导致维生素D、叶酸、铁、钙等的缺乏会降低父母或胎儿对环境引起的基因序列的变化的纠正能力,从而增加唇腭裂的发生率。


值得注意的是,上述不良环境不仅可以增加唇腭裂的发生,也可以增加胎儿其他基因病的发生,比如肿瘤、常见疾病、胎儿异常等。


临床表现


唇腭裂症状主要有巨口、吞咽困难、吸吮及吞咽功能障碍、开放性鼻音、构语不清等。根据硬腭和软腭部的骨质、黏膜、肌层的裂开程度及部位,可分为:软腭裂、不完全性腭裂、单侧完全性腭裂、双侧完全性腭裂等。


先天性唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形,佳学基因研究发现,具有特定基因序列变化的人,所生小孩会产生唇腭裂现象。


唇腭裂不仅严重影响面部美观,还因口、鼻腔相通,直接影响发育,经常招致上呼吸道感染,并发中耳炎。小孩因吮奶困难导致明显营养不良,在儿童和家长的心理上造成严重的创伤。


防止唇腭裂胎儿出生,准父母应该怎么做?


1)新婚或备孕前进行唇腭裂基因解码,检查夫妻双方是否携带可以产生唇腭裂胎儿的基因,明确后代遗传概率,避免后代患唇腭裂。


2)如果夫妻一方有唇腭裂,不管是否采用过手术矫正,需要通过唇腭裂致病基因鉴定,找到导致唇腭裂发生的基因序列。根据唇腭裂基因的存在情况和来源,基因解码会给出生育建议。


3)在备孕期间,避免可能导致胎儿基因序列发生变化的环境。这包括:吸烟、喝酒、CT照射、X光照射、电脑和手机辐射等、甲醛超标的房子。注意环境卫生,避免各种病毒如流感、呼吸感染、麻疹等。


唇腭裂致病基因鉴定基因解码 


“佳学基因唇腭裂致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术,在高通量测序的基础上精准分析导致唇腭裂发生的上百种致病基因,实现对唇腭裂的准确诊断与分型:


(1)对于未发病人群,明确自身唇腭裂基因携带情况,指导优生优育;


(2)对于患病人群,找到唇腭裂发病的基因原因,选择高效、有针对性的治疗方案,精准治疗;


(3)对于有唇腭裂家族史的人群,找到致病基因,可以指导优生优育,终止唇腭裂致病基因在家族的延续,让后代或者二胎不再患病。


此外,正常夫妻也可能携带唇腭裂基因,在备孕前进行唇腭裂基因解码可以降低和规避后代患唇腭裂的风险。


适用人群


哪些人群需要进行唇腭裂致病基因鉴定?


1、 有唇腭裂相关临床表型的患者


2、 有唇腭裂相关临床表型的疑似患者


3、 有唇腭裂家族史的人群;


4、 生育过唇腭裂患儿的夫妇;


5、 想了解自身唇腭裂携带情况的人群;


6、 唇腭裂高发地区人群。


样本类型



参考文献


1、MARAZITA ML, MURRAYJC, LIDRAL AC. Meta-analysis of 13 genome scans reveals multiple cleftlip/palate genes with novel loci on 9q21 and 2p32-35[J]. 2004,75(02):161-173.


2、VIEIRA AR, AVILA JR,DAACK-HIMCH S. Medical sequencing of candidate genes for nonsyndromic cleft lipand palate[J]. 2005,1(06):e64.


3、MURRAY J.Gene/environment causes of cleft lip and/or palate.[J]. 2002,4(4):248-256.



生化检测---检测聚因成疾的风险;


功能检测---检测与时聚变的风险;


基因检测---检测可能的疾病风险;


基因解码---发现潜藏的疾病隐患!


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