案例分享

2016年5月，佳学基因解码研究中心接收到来自北京市的血液样本，检测项目为：“色素失禁症致病基因鉴定”。

患者情况：患者刘欢（化名）、女孩、4个月，欢欢刚生下来3个月时，身上无缘由的出现了大量的淡黄色水疱。到医院就诊后水疱症状逐渐缓解，但医生却发现，欢欢身上沿布氏线出现了疣状凸起斑块，表面有明显的角化。

这时，医生高度怀疑欢欢并不是水疱这么简单。于是联系佳学基因解码研究中心，进行致病基因鉴定基因解码。

基因解码：佳学基因工作人员对欢欢的血液样本进行了全面的色素失禁症致病基因分析，基因解码显示：欢欢IK**G基因发生杂合突变（c.184C>T，p.Arg62Ter），该突变导致欢欢IK**G基因第184号核苷酸由C变异为T，进而影响蛋白编码功能。家系验证结果显示：欢欢父亲不携带基因突变，欢欢母亲携带该基因的杂合突变。

基因解读与遗传咨询：基因解码研究表明，IK**G基因是导致色素失禁症的致病基因，遗产模式为X连锁显性遗传。根据基因解码结果，欢欢的致病基因来自于母亲。因欢欢母亲的父母早亡，因此她对自己小时候是否患过病并不知情。医生结合检测报告及欢欢的临床症状，最终确诊为色素失禁症。

基因解码专家表示，通常情况下，色素失禁症不需要特殊治疗，孩子在2岁之后就会慢慢的消退转好，到成年之后基本就察觉不到。

基因解码专家也提示大家：当出现疑似色素失禁症相关症状应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。

此外，由于该病是基因突变导致，在没有家族史的家庭中也会出现。所以，了解疾病的相关知识、通过致病基因鉴定基因解码及早预防与诊断对病情的控制很是重要。

色素失禁症简介

色素失禁症(incontinentiapigmenti，IP)，又叫色素失调症、Block—Sulzberger综合征，是一种伴有眼、中枢神经系统、牙及骨骼系统损害的皮肤色素异常性疾病，为X染色体显性遗传。

与大多数基因病、遗传病不同的是，该病女性发病倾向明显，因突变基因位于X性染色体上，女性因存在2个X染色体，其中一个X染色体基因失常，另一X染色体基因正常，故病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者，其发病率为1/1-10万。

发病原因

基因解码研究发现，基因突变是导致色素失禁症的重要因素，如IK**G基因，基因解码揭示： IK**G基因指导合成的蛋白质有助于调节核因子κB-B。

核因子-κB是一组蛋白质，它有助于避免细胞在响应某些信号后凋亡。大约80％的患者具有IK**G基因缺失突变。这种缺失可能导致产生的IK**G蛋白异常小且无功能。

其他色素失禁症患者发生的基因突变同样阻止了IK**G蛋白质的生产，通过基因解码技术可以确定这些基因。如果没有这种蛋白质，核因子-κB的调节不当，细胞对引发凋亡的信号更为敏感。基因解码专家认为，这种异常的细胞死亡导致了色素失禁的症状和体征。

临床表现

《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，在没有基因解码的干预下，色素失禁症总体表现为皮肤深层里面具有较多的黑色素，使皮肤颜色较深。患病人群表现为皮肤损伤，一般表现为四个阶段：

早期在皮肤上出现红斑并产生水疱，专业的病理分析会发现嗜酸粒细胞增多；

第二个阶段是皮肤疣状增生；

第三个阶段是在皮肤深层大量沉积色素，沉积的色素有的在成年时消退，但是也有的继续维持；

在第四个阶段，会形成皮肤瘢痕。由于主要外观表现为皮肤病，大多数患者首先会到皮肤科就诊。

但是病人除了会有皮肤损害以外，还会出现牙齿发育不全或者根本没有牙齿的状况。伴随出现片状脱发、角膜病变、视网膜血管异常增生、视网膜剥离等从而影响视力。此外还有中枢神经系统损害，如出现癫痫、痉挛或精神发育迟缓等。

因此，身体不同部位有牙齿发育不全、角膜病变、癫痫发作的人群在进行基因解码时，应当将色素失禁症的发病原因考虑在内。

色素失禁症致病基因鉴定

“佳学基因色素失禁症致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致色素失禁症发生的致病基因，实现对色素失禁症的准确诊断与分型： 

（1）对于患病人群，明确发病原因，辅助临床诊断，快速精准的选择治疗药物、制定治疗方案，提高治疗疗效，减少药物毒副作用；

（2）对于有色素失禁症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止色素失禁症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。

若第一胎为色素失禁症患儿，通过基因解码分析发病原因是来自父母、还是在发育过程中自发产生的，对二胎生育具有重要意义。

治疗方案

色素失禁症通常在2岁以后逐渐消退，到成年期除一些原有的并发症外，无其他不适。在水疱期应注意防止继发感染，可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。

适用人群

哪些人群需要进行色素失禁症致病基因鉴定？

1、 有色素失禁症相关临床表型的患者；

2、 有色素失禁症相关临床表型的疑似患者；

3、 有色素失禁症家族史的人群；

4、 生育过色素失禁症患儿的夫妇；

5、 想了解自身患色素失禁症风险的人群；

6、 色素失禁症高发地区人群。

样本类型

参考文献

1、Holmstrom G，Thoten K. Ocular manifestations of incontinentia pigmenti. Aca Ophthalmol scand，2000,78（3）：348-353.

2、Landy SJ，Donnai D. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome). J Med Genet，1993,30（1）：53-59.

3、唐兰芳，邹朝春，色素失禁症临床分析，中华皮肤科杂志，2001， 34(12):442.

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功能检测---检测与时聚变的风险；

基因检测---检测可能的疾病风险；

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