专家建议:针对鱼鳞病,早期基因解码很重要!
  • 佳学基因007
  • 2020-04-23 15:21:31
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鱼鳞病是皮肤科最常见的遗传性基因病,给患者的皮肤美观造成了很大的困扰。如何治疗、如何避免后代遗传是每一个鱼鳞病患者都关注的问题。而下面介绍的这对恋人双方都患有鱼鳞病,孩子会百分百患病吗?

双方均是鱼鳞病,如何生育后代?


半年前,一对刚订婚不久的恋人来到了佳学基因,想知道两个人的鱼鳞病会不会传给下一代。


小伙子玄彬(化名)和姑娘林丹(化名)都是二十多岁,两个人都患有鱼鳞病,均没有家族史,但是有直系亲属皮肤会干燥一些,但是都没有他俩的症状严重。


双方家属都知道,鱼鳞病有遗传的可能性,尤其是双方都患病,遗传可能性就更大了。


但是这对恋人心存侥幸,想着也许两个人的鱼鳞病都是意外。但他们更相信科学,基因解码比基因检测检出率高,希望能通过基因解码技术提前得到一个满意的结果。


致病基因鉴定基因解码


佳学基因对他俩的血液样本进行了全面的致病基因分析,基因解码显示,两个人的FLG基因均发生杂合突变,为常染色体显性遗传。


也就是说,两个人的发病都是因为基因突变导致的,如果他们结婚,孩子很大概率会遗传到该病,但仍有25%概率不会遗传到。


基因解码在查找家族特异性疾病的技术优势明显而突出。在已经报道过、已经研究过的疾病病因方面,检出率更高、假阴性更低,用于基因矫正的可靠性更强。遗传谘询的方案的操作性、明确性更好。而基因检测只能得到易感性、可能性,不能进行明确的致病基因鉴定。



如何避免后代遗传?


因为这对恋人知道鱼鳞病给他们带来的伤害有多大,自然希望能拥有一个健康的后代,这样的基因解码结果让两个人和他们的家人都难以接受,也让他们犯了难。


如果结婚,再生下一个鱼鳞病的孩子,双方的家庭都难以接受;如果不结婚,两个人相爱多年,眼看着就要步入婚姻殿堂,要重头开始,又谈何容易。


女方家长还是很开放的,两个人既然那么相爱就结婚吧,大不了领养一个孩子。


基因解码专家表示:


目前,双方的致病基因已经明确,生育健康宝宝有两种方式:一是产前诊断,即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况,避免后代遗传;二是采用第三代试管婴儿技术,避免后代遗传致病基因。 


最后这对恋人会如何决定,还不得而知。基因解码专家说,这对恋人虽然是不幸的,但也是幸运的,因为他们提前做了基因解码,至少有了选择的权力。


在之前,他们遇到不少带着已经确诊患病的孩子来进行致病基因鉴定,如果他们提前做了基因解码,就可避免生下有遗传病的孩子。



做基因解码的重要性


人类共受到近4万多种基因病、遗传病的影响,这些疾病的发生可能在没有任何提示、警戒的情况下在自身或后代中出现,有时往往连所患何种疾病都不能明确诊断,治疗之路漫长且艰辛。


目前,我们可以通过致病基因鉴定基因解码精准、快速明确患者的致病基因,根据致病基因设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。


佳学基因采用基因解码技术,摈弃基因检测包的局限,杜绝对致病位点的主观猜测,采用全基因、全外显子测序技术,通过第三代、第四代高通量测序技术,获得病人的全部基因序列,不遗漏任何一个变异位点。


采用基于结构与功能的基因解码技术,在轻松发现ACMG、CLINVAR、OMIM等数据库中的致病位点的同时,分析发现世界各国数据库中未列出的致病基因位点。患者的致病基因检出率更高,基因突变意义更明确,临床表征和基因功能更吻合。


目前,正是这一技术快速发展的时代。具有遗传病的家族和患者,谁先采用基因解码技术和基因治疗技术,谁就最有可能赢得这一技术体系所带来的惊人效果。


因为很多疾病都是由基因序列的变化引起的,而且不同的人会有不同的原因,从而使药物的研究开发出现了变化。大量的药物只有少量的患者,出现了药物找不到患者,而患者也找不到药物的情况。


基因解码可以为患者找到原因,同时通过医疗研究渠道为患者找到基因病的治疗性药物,从而为绝望的遗传病患者带来重生的希望。


生化检测---检测聚因成疾的风险;


功能检测---检测与时聚变的风险;


基因检测---检测可能的疾病风险;


基因解码---发现潜藏的疾病隐患!


佳学基因——发现疾病风险,明确致病原因、有效预防、精准用药,改变家族命运!


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佳学基因解码——人类基因信息解读与应用专家!