案例分享

2018年7月，佳学基因解码研究中心接收到来自辽宁大连的组织样本，检测项目为：“胰腺癌靶向用药指导”。

患者情况：庄锐（化名），男，68岁，2018年6月在当地医院体检发现胰腺占位性病变，之前偶发疼痛并未在意，为进一步确诊住院治疗，经CT等多项检查后疑似胰腺癌，于6月20日进行了胰腺癌切除术，术后病理报告显示为导管腺癌。为了预防复发及控制病灶转移，医生建议采用靶向治疗，考虑到基因解码是基因检测的升级换代，于是送检患者的肿瘤组织至佳学基因进行胰腺癌靶向用药指导基因解码。

基因解码：佳学基因对患者的EGFR、KRAS、BRAF、mTOR等基因进行了解码分析，解码结果显示：患者KRAS基因2号外显子突变（c.34G>T，G12C），适合用靶向药。

用药指导：根据基因解码结果，患者对司美替尼药物敏感，效果可能好于预期。患者对厄洛替尼、吉非替尼、西妥昔单抗、帕尼单抗、尼妥珠单抗的敏感性可能较低。经过一段时间的靶向治疗，患者的身体情况得到了显著的改善。

做基因解码，选最合适的靶药

靶向药虽然好，但并非人人都有效。因为不同肿瘤患者的基因有差异，肿瘤组织内突变的基因不同。一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因，不同肿瘤、不同患者突变的基因并不相同。因此选择靶向治疗前应通过“靶向用药指导基因解码”，根据解码结果选择药物。

KRAS基因是所有肿瘤中突变频率最高的致癌基因，约有10-20%的肿瘤与KRAS的异常激活有关。胰腺癌患者，KRAS的突变率是最高的。

KRAS正常时能调控RAS-RAF-MEK-ERK 通路，发生异常时，则导致细胞持续生长并阻止细胞凋亡，进而导致癌变的发生。

RAS-RAF-MEK-ERK通路为参与调节细胞增殖、分化和凋亡等生物学过程的一条重要的信号传导通路，与肿瘤的发生密切相关，肺癌、胰腺癌、结直肠癌、黑色素瘤和甲状腺癌等癌症的生成均与该信号传递系统的活化作用相关。

司美替尼是RAS-RAF–MEK-ERK通路中小分子MEK1/2抑制剂，通过对在该信号传递过程中起重要作用的MEK1/2酶活性的抑制，达到调控细胞分化和存活的作用。

司美替尼Ⅱ期临床试验显示，其给药剂量在100mg时对细胞信号传递蛋白pERK产生较强的抑制作用，导致细胞分化减少，证实了其对肿瘤的抑制作用。

佳学基因胰腺癌靶向用药指导

“佳学基因胰腺癌靶向用药基因解码”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合高容量平行测序技术、精准基因分型技术、qRT-PCR 技术，准确获得检测样本目标序列的基因序列信息。通过查询佳学基因分子机理与靶向药物数据库、基因信息与药物效果数据库等，根据样本基因信息分型结果，为药物的选择和使用提供基础信息。

项目涵盖FDA已经批准上市的胰腺癌靶向药物，如厄洛替尼、吉非替尼、司美替尼、尼妥珠单抗等，为临床大夫对患者的个性化治疗提供选择药物的信息基础。

靶向用药基因解码的意义

为患者量身制定针对性的用药方案，提高用药准确性；

最大程度的延长患者生存周期，实现“因人因时”的肿瘤个体化医疗；

对靶向治疗的效果进行前瞻性的预测，为医生临床用药提供良好的参考；

节省了患者宝贵的时间，避免不必要的花费。

适用人群

需要制定个性化靶向用药治疗方案的胰腺癌患者；

靶向治疗效果不好的胰腺癌患者；

手术后需观察复发的胰腺癌患者；

化疗失败的胰腺癌患者；

基因检测未找到靶向药物的人群；

基因检测后药物使用效果与预期不相符的人群。

基因解码项目优势

01样本优势

微量样本，最低至5张切片；

为晚期无法获取组织样本的患者，提供无创血液检测（只需外周血10ml）。

02检测优势

拥有自主研发基因解码样本质控流程；

高效富集小片段ctDNA、去除干扰；

全进口试剂，优化检测效率。

03设备优势

以Illumina HiSeq/MiSeq平台为基础，自主技术为支撑，形成独特的技术体系；

有效测序深度高于CSCO高通量测序共识标准，检测灵敏度高达0.01%。

04基因信息解码优势

拥有佳学基因《分子机理与靶向药物数据库》、《基因信息与药物效果数据库》，涵盖数十万例FDA临床数据。

05报告优势

严格按照医学临床意义分层报道；

涵盖现有靶向药物及临床试验，动态更新。

样本类型

检测流程

生化检测---检测聚因成疾的风险；

功能检测---检测与时聚变的风险；

基因检测---检测可能的疾病风险；

基因解码---发现潜藏的疾病隐患！

佳学基因——发现疾病风险，明确致病原因、有效预防、精准用药，改变家族命运！

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