案例分享

2017年9月，基因解码研究中心接收到来自江苏南京的马凡氏综合征患者的血液样本。

患者情况：唐燕（化名），女，32岁，身高1.78米，身材纤细，上个月她间断感到胸闷，有轻微胸痛症状，做稍微剧烈的活动后更是感到气促、头晕，于是到当地医院进行就诊，入院后，医生注意到唐女士呈现四肢细长、高腭弓、高度近视等典型马凡氏综合征表现，进一步体检则显示中度二尖瓣关闭不全。询问家族史得知，她的母亲于48岁因主动脉夹层破裂去世。这一系列表征引起医生的高度重视，建议立即进行致病基因鉴定确诊疾病，唐女士也非常担心这个病是否会遗传给她2岁的儿子，于是抽取她及她的儿子血样送检至佳学基因解码研究中心，进行致病基因鉴定项目。

基因解码：佳学基因工作人员对唐女士及儿子的血液进行基因分析，解码结果显示：唐女士及儿子均发生F***基因杂合突变，均为马凡氏综合征患者。

基因解读和遗传咨询：佳学基因研究表明，马凡氏综合征是由于F***基因突变导致。基因解码专家建议唐女士的儿子进一步做心脏深度检查，并告诉唐女士，马凡氏综合征发病比较隐秘，早期症状不明显，很多患者发病了才知道，像这种有家族史的情况下，如果在没有发病前尽早进行致病基因鉴定，提前预防，马凡氏综合征可能会得到很好的控制。

疾病概述（什么是马凡氏综合征） 

马凡氏综合征（Marfan syndrome）也有先天性中胚层发育不良、Marche Sani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。该病属于常染色体显性遗传病，具有家族遗传特点，男女发病机率相等，垂直传播，代代发病。若不及早确诊、进行治疗，患这种病的人生存寿命平均仅为32岁，在发病后3个月内的死亡率在70%以上，总发病率约0.04‰～0.1‰。

临床表现

马凡氏综合征人群通常体型高而细长，手指、脚趾细长不匀称，且臂长超过身高。其他常见的特征包括面长而窄，牙齿拥挤，脊柱侧弯或驼背，漏斗胸，鸡胸等，有些患者也可导致自发性气胸，硬脊膜扩张。硬脊膜扩张可引起背部，腹部，腿部或头部的疼痛。此外，大多数具有马凡综合征的患者有一定程度的近视，或在成年或中期出现白内障，青光眼。马凡氏综合征的症状和体征在严重程度、发病时间和发病进展方面都有很大的差异。

马凡氏综合征患者均有心脏方面的问题，如二尖瓣脱垂、主动脉瓣反流等。这些问题会导致患者呼吸困难，易疲劳，心律不齐、心悸。

马凡氏综合征的两个主要特征：一是由于晶状体脱位引起的视力问题，单侧或双侧眼睛均可患病，二是伴有先天性心血管畸形。主动脉变的薄而细长，这可能导致血管壁的隆起（动脉瘤）。主动脉的拉伸使主动脉瓣出现裂缝，这可能导致主动脉壁中层突然撕裂（主动脉夹层），主动脉瘤及主动脉夹层均可危及生命，凶险异常。

发病原因

基因解码研究显示，马凡氏综合征是由于F***基因突变导致。F***基因为微纤维蛋白-1提供指令。微纤维蛋白-1与其他微纤维蛋白-1相互吸引并与其他分子形成细长的丝状体，称为微纤维。微纤维是纤维物质的组成部分，为结缔组织提供力量和灵活性。此外，微纤维存储分子称为生长因子，机体会在不同的时间释放这些生长因子，以控制整个身体的组织和器官的生长和修复。F***基因突变可降低微纤维蛋白-1的数量，从而导致微纤维的形成的减少。结果导致生长因子被过多释放，使许多组织的弹性降低，导致组织极不稳定的过度生长。

马凡氏综合征致病基因鉴定基因解码

“佳学基因马凡氏综合征致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致马凡氏综合征发生的上百种致病基因，实现对马凡氏综合征的准确诊断与分型：

（1）对于未发病人群，提示个体马凡氏综合征发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免马凡氏综合征的发生；

（2）对于患病人群，找到马凡氏综合征发病的基因原因，选择高效、有针对性的治疗药物，精准治疗；

（3）对于有马凡氏综合征家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止马凡氏综合征致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患有马凡氏综合征。

适用人群

1、 有马凡氏综合征相关临床表型的患者；

2、 有马凡氏综合征相关临床表型的疑似患者；

3、 有马凡氏综合征家族史的人群；

4、 生育过马凡氏综合征患儿的夫妇；

5、 想了解自身患马凡氏综合征风险的人群；

6、 马凡氏综合征高发地区人群。

样本类型

参考文献

1、覃勇民. 马凡综合征的临床研究进展[J].疑难病杂志,2010,(10).doi:10.3969/j.issn.1671-6450.2010.10.038.

2、林利,袁越. 马方综合征24例[J]. 实用儿科临床杂志,2006,(8).doi:10.3969/j.issn.1003-515X.2006.08.012.

3、朱燕双. 马凡氏综合征患者及家族的健康教育[J]. 华西医学,2005,(3).doi:10.3969/j.issn.1002-0179.2005.03.090.

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