基因解码详解罕见病——特发性肺动脉高压
  • 佳学基因007
  • 2020-09-28 14:27:52
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佳学基因导读:生活中,老年人可能活动后会出现胸闷气短的症状,我们不足为奇,但是年轻人也出现了这个症状是什么原因导致的呢?

总是胸闷、气短终于找到了原因


一年前,20岁的张艺兴(化名)上完体育课后出现胸闷、气短的症状,当时以为是活动量太大缺氧造成的,休息后有所好转。但之后又不间断出现了几次这种情况,还有干咳、盗汗等症状,活动量也不如从前。遂去了当地医院就诊,医生诊断为肺结核,给予抗结核治疗后,并且无明显好转,反而有加重迹象。为了进一步治疗张艺兴转入三甲医院进行治疗,医生结合既往病史及影像学检查,初步诊断为肺动脉高压,由于该病基因突变可能性较大,于是联系了佳学基因进行致病基因鉴定。


佳学基因工作人员采集了张艺兴的血液样本进行了全面的致病基因分析,基因解码结果显示:BMPR2基因发生杂合突变(c.16C>T ,p.Gln6Ter),该突变导致BMPR2基因编码蛋白不完整,从而影响其功能。该基因与肺动脉高压病密切相关,医生结合报告及张艺兴的临床症状、检查结果进行了确诊为肺动脉高压。


基因解码专家表示,基因因素已经被证实是肺动脉高压发生和发展的一个重要的原因,和肺动脉高压的临床表形、预后以及治疗密切相关,有众多致病基因与肺动脉高压有关,其中BMPR2是一个最主要的致病基因。基因因素对于肺动脉高压是非常重要的,所以进行致病基因鉴定也是非常必要的。


肺动脉高压会遗传吗?


基因解码研究表明,肺动脉高压显性遗传居多,如果父母一方携带有肺动脉高压基因,那么他们的孩子就会有50%的机会遗传此基因。


因为此病的严重性,基因解码专家认为,如果家族中有人发病则所有孩子都应该尽快进行致病基因鉴定,明确是否为致病基因携带者,积极预防避免或者延缓疾病的发生。


肺动脉高压进行致病基因鉴定的好处


第一,进行致病基因鉴定后,就可以明确这个疾病对于患者是不是由基因突变所导致的,可以确定致病的基因和致病的位点;


第二,由于基因突变和肺动脉高压的发展与治疗密切相关,所以明确致病基因以后就可以对患者进行预后评估、危险分层,对于那些携带突变基因的患者我们可以更加主动的去治疗,来提高他的预后和生存;


第三,明确致病基因以后可以通过:一是产前诊断,即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况,避免后代遗传;二是采用第三代试管婴儿技术,避免后代遗传致病基因。


第四,明确了致病基因,知道了患者疾病的根源,就可以对患者进行精准治疗和个体化治疗。比如,我们很多病人吃了半年的波生坦效果都不好,换成安立生坦之后效果就很好;还有一些病人刚好相反。这就是因为各人的致病基因不一样,对其有效的药物也不一样。如果能通过致病基因鉴定早期明确吃什么药更有针对性,就可以帮病人节约费用,达到更好的治疗效果。


第五,当确定患者携带致病基因以后,可以观察整个家族其他人有没有携带相同的致病性的变异,这样就可以从很早的源头上来对这些携带突变的患者家属进行早期识别和早期预警,肺动脉高压发现的越早,治疗的越早,预后和治疗效果就越好。


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