案例分享

2017年12月，佳学基因解码研究中心接收到来自辽宁沈阳的组织样本，检测项目为：“食管癌靶向用药指导基因解码”。

患者情况：涂门（化名），男，52岁，2017年11月确诊为食管癌，于11月15日进行了食管癌切除术加淋巴结清扫术，术后病理报告显示为食管鳞癌，为了预防复发及病灶转移，医生建议采用靶向治疗，如果可以的话，优先选择基因解码，基因解码是基因检测的升级换代。于是送检患者肿瘤组织至佳学基因进行食管癌靶向用药指导基因解码。

基因解码：佳学基因对患者的EGFR、KRAS、BRAF、VEGFR等基因进行了解码分析，解码结果显示：患者VEGFR2高表达（阳性），适合用靶向药。

用药指导：根据基因解码结果，患者对阿帕替尼药物敏感，效果可能好于预期。经过一段时间的靶向治疗，患者的身体情况得到了显著的改善。

做基因解码，选最合适的靶药

靶向药虽然好，但并非人人都有效。因为不同肿瘤患者的基因有差异，肿瘤组织内突变的基因不同。一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因，不同肿瘤、不同患者突变的基因并不相同。因此选择靶向治疗前应通过“靶向用药指导基因解码”，根据解码结果选择药物。

血管内皮细胞生长因子(Vascular endothelial growth factor, VEGF) 及其受体VEGFR（Vascular endothelial growth factor receptor, VEGFR ) 与肿瘤侵袭、血管生成、复发与转移及预后不良有密切关系。VEGFR 有三个成员：VEGFR1、VEGFR2、VEGFR3。

其中VEGFR2主要表达在血管内皮细胞，由VEGF所介导的VEGFR2信号通路，激活某些血管新生所需的内皮细胞反应，如细胞增殖、迁移和存活。由于VEGF/VEGFR2信号通路在肿瘤血管新生中起重要作用，因此阻断该信号通路进而抑制肿瘤血管新生已成为肿瘤靶向治疗的热点。

阿帕替尼（Apatinib）是一种新型小分子酪氨酸激酶抑制剂，能特异性结合VEGFR2，继而抑制VEGF与VEGFR2结合，抑制VEGFR2磷酸化，下调其下游细胞外信号调节激酶的磷酸化水平，继而抑制肿瘤血管生成达到治疗目的。

阿帕替尼于2014年获国家药品监管局批准上市，主要用于治疗晚期胃癌或胃-食管结合部腺癌。此外，多例临床实验表明，阿帕替尼对多种晚期实体肿瘤都具有较强的抑制作用。

佳学基因食管癌靶向用药指导

“佳学基因食管癌靶向用药基因解码”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合高容量平行测序技术、精准基因分型技术、qRT-PCR 技术，准确获得检测样本目标序列的基因序列信息。通过查询佳学基因分子机理与靶向药物数据库、基因信息与药物效果数据库等，根据样本基因信息分型结果，为药物的选择和使用提供基础信息。

项目涵盖FDA已经批准上市的食管癌靶向药物，如厄洛替尼、吉非替尼、曲妥珠单抗、阿帕替尼等，为临床大夫对患者的个性化治疗提供选择药物的信息基础。

靶向用药基因解码的意义

为患者量身制定针对性的用药方案，提高用药准确性；

最大程度的延长患者生存周期，实现“因人因时”的肿瘤个体化医疗；

对靶向治疗的效果进行前瞻性的预测，为医生临床用药提供良好的参考；

节省了患者宝贵的时间，避免不必要的花费。

适用人群

需要制定个性化靶向用药治疗方案的食管癌患者；

靶向治疗效果不好的食管癌患者；

手术后需观察复发的食管癌患者；

化疗失败的食管癌患者；

基因检测未找到靶向药物的人群；

基因检测后药物使用效果与预期不相符的人群。

基因解码项目优势

01样本优势

微量样本，最低至5张切片；

为晚期无法获取组织样本的患者，提供无创血液检测（只需外周血10ml）。

02检测优势

拥有自主研发基因解码样本质控流程；

高效富集小片段ctDNA、去除干扰；

全进口试剂，优化检测效率。

03设备优势

以Illumina HiSeq/MiSeq平台为基础，自主技术为支撑，形成独特的技术体系；

有效测序深度高于CSCO高通量测序共识标准，检测灵敏度高达0.01%。

04基因信息解码优势

拥有佳学基因《分子机理与靶向药物数据库》、《基因信息与药物效果数据库》，涵盖数十万例FDA临床数据。

05报告优势

严格按照医学临床意义分层报道；

涵盖现有靶向药物及临床试验，动态更新。

样本类型

检测流程

具体食管癌靶向用药指导咨询请点击下方：

http://p.qiao.baidu.com/cps/chat?siteId=11297193&userId=18520319&cp=yemian&cr=laiyuan&cw=shuomin

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