案例分享

2017年3月，佳学基因解码研究中心接收到来自陕西西安的活检组织样本，检测项目为：“肺癌靶向用药指导”。

患者情况：65岁的张大爷因持续咳嗽2周入院治疗，胸片显示肺部阴影，医生考虑肺癌可能性大，行穿刺活检术后，病理切片诊断为肺腺癌，由于患者年龄及身体状况等问题，医生不建议手术治疗，而是采用靶向药物治疗，于是送检患者的活检组织至佳学基因进行肺癌靶向用药指导基因解码。

基因解码：佳学基因对患者的EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA等基因进行了解码分析，解码结果显示：患者EGFR基因19外显子缺失突变（delE746-A750），适合用靶向药。

用药指导：佳学基因根据患者的基因序列变化对药物使用效果的影响进行分析，患者对吉非替尼、厄洛替尼药物敏感，效果可能好于预期。经过一段时间的靶向治疗后，患者的病情得到了良好的控制。

做基因解码，选最合适的靶药

靶向药虽然好，但并非人人都有效。因为不同肿瘤患者的基因有差异，肿瘤组织内突变的基因不同。一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因，不同肿瘤、不同患者突变的基因并不相同。因此选择靶向治疗前应通过“靶向用药指导基因解码”，根据解码结果选择药物。

EGFR （Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR）是受体酪氨酸激酶家族成员之一，多项研究结果均已证实，当EGFR 与配体结合后会引起细胞内相关信号通路的级联激活反应，激活下游通路，从而引起肿瘤细胞的生长、侵袭、转化、血管生成及转移。

肺癌细胞中EGFR 酪氨酸激酶基因编码区19 或21 号外显子发生突变（体细胞突变）的患者，靶向药物吉非替尼/ 厄洛替尼的有效率高达80% 以上。

美国临床肿瘤学会(ASCO)IV 期非小细胞肺癌诊疗指南（2009 年更新版）和美国国家综合癌症网（NCCN）临床指南(2011年版) 已明确推荐吉非替尼和厄洛替尼为非小细胞肺癌一线治疗药物，前提是患者肿瘤EGFR 突变，尤其是19 号外显子缺失突变。

因此检测EGFR 突变状态对患者个体化诊疗方案的确定十分必要。

佳学基因肺癌靶向用药指导

“佳学基因肺癌靶向用药基因解码”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合高容量平行测序技术、精准基因分型技术、qRT-PCR 技术，准确获得检测样本目标序列的基因序列信息。通过查询佳学基因分子机理与靶向药物数据库、基因信息与药物效果数据库等，根据样本基因信息分型结果，为药物的选择和使用提供基础信息。

项目涵盖数十种FDA已经批准上市的靶向药物，如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼、埃克替尼等，为临床大夫对患者的个性化治疗提供选择药物的信息基础。

靶向用药基因解码的意义

为患者量身制定针对性的用药方案，提高用药准确性；

最大程度的延长患者生存周期，实现“因人因时”的肿瘤个体化医疗；

对靶向治疗的效果进行前瞻性的预测，为医生临床用药提供良好的参考；

节省了患者宝贵的时间，避免不必要的花费。

适用人群

需要制定个性化靶向用药治疗方案的肺癌患者；

靶向治疗效果不好的肺癌患者；

手术后需观察复发的肺癌患者；

化疗失败的肺癌患者。

基因解码项目优势

01样本优势

微量样本，最低至5张切片；

为晚期无法获取组织样本的患者，提供无创血液检测（只需外周血10ml）。

02检测优势

拥有自主研发基因解码样本质控流程；

高效富集小片段ctDNA、去除干扰；

全进口试剂，优化检测效率。

03设备优势

以Illumina HiSeq/MiSeq平台为基础，自主技术为支撑，形成独特的技术体系；

有效测序深度高于CSCO高通量测序共识标准，检测灵敏度高达0.01%。

04基因信息解码优势

拥有佳学基因《分子机理与靶向药物数据库》、《基因信息与药物效果数据库》，涵盖数十万例FDA临床数据。

05报告优势

严格按照医学临床意义分层报道；

涵盖现有靶向药物及临床试验，动态更新。

样本类型

检测流程

生化检测---检测聚因成疾的风险；

功能检测---检测与时聚变的风险；

基因检测---检测可能的疾病风险；

基因解码---发现潜藏的疾病隐患！

佳学基因——发现疾病风险，明确致病原因、有效预防、精准用药，改变家族命运！

只有精准的预防医学，才能带给您健康美好的未来！健康管理给您健康科学的保障......!

佳学基因解码——人类基因信息解读与应用专家！