案例分享

2018年7月，佳学基因解码研究中心接收到来自广东深圳的病理切片样本，检测项目为：“结直肠癌靶向用药指导”。

患者情况：患者许晴（化名），女，53岁，确诊为结直肠癌Ⅲ期，术后医生建议配合靶向药物进行治疗，如果可行的话，优先选择基因解码，基因解码是基因检测的升级换代。于是送检患者的病理切片（10片）至佳学基因进行结直肠癌靶向用药指导基因解码。

基因解码：佳学基因对患者的KRAS、BRAF、NRAS、PIK3CA等基因进行了解码分析，解码结果显示患者KRAS基因2号外显子突变（c.35G>A，G12D），适合用靶向药。

用药指导：根据基因解码结果，患者对司美替尼药物敏感，效果可能好于预期。患者对西妥昔单抗、帕尼单抗、尼妥珠单抗的敏感性可能较低。经过一段时间的靶向治疗，患者的病情得到了良好的控制。

做基因解码，选最合适的靶药

靶向药虽然好，但并非人人都有效。因为不同肿瘤患者的基因有差异，肿瘤组织内突变的基因不同。一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因，不同肿瘤、不同患者突变的基因并不相同。因此选择靶向治疗前应通过“靶向用药指导基因解码”，根据解码结果选择药物。

KRAS基因是所有肿瘤中突变频率最高的致癌基因，约有10-20%的肿瘤与KRAS的异常激活有关。KRAS基因的第二号外显子突变存在于45%的结直肠癌中，涉及到肿瘤的发生、增殖和进展等。

KRAS正常时能调控RAS-RAF-MEK-ERK 通路，发生异常时，则导致细胞持续生长并阻止细胞凋亡，进而导致癌变的发生。

RAS-RAF-MEK-ERK通路为参与调节细胞增殖、分化和凋亡等生物学过程的一条重要的信号传导通路，与肿瘤的发生密切相关，肺癌、胰腺癌、结直肠癌、黑色素瘤和甲状腺癌等癌症的生成均与该信号传递系统的活化作用相关。

司美替尼是RAS-RAF–MEK-ERK通路中小分子MEK1/2抑制剂，通过对在该信号传递过程中起重要作用的MEK1/2酶活性的抑制，达到调控细胞分化和存活的作用。

司美替尼Ⅱ期临床试验显示，其给药剂量在100mg时对细胞信号传递蛋白pERK产生较强的抑制作用，导致细胞分化减少，证实了其对肿瘤的抑制作用。

佳学基因结直肠癌靶向用药指导

“佳学基因结直肠癌靶向用药基因解码”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合高容量平行测序技术、精准基因分型技术、qRT-PCR 技术，准确获得检测样本目标序列的基因序列信息。通过查询佳学基因分子机理与靶向药物数据库、基因信息与药物效果数据库等，根据样本基因信息分型结果，为药物的选择和使用提供基础信息。

项目涵盖数十种FDA已经批准上市的靶向药物，如西妥昔单抗、帕尼单抗、尼妥珠单抗、瑞戈非尼、司美替尼等，为临床大夫对患者的个性化治疗提供选择药物的信息基础。

靶向用药基因解码的意义

为患者量身制定针对性的用药方案，提高用药准确性；

最大程度的延长患者生存周期，实现“因人因时”的肿瘤个体化医疗；

对靶向治疗的效果进行前瞻性的预测，为医生临床用药提供良好的参考；

节省了患者宝贵的时间，避免不必要的花费。

适用人群

需要制定个性化靶向用药治疗方案的结直肠癌患者；

靶向治疗效果不好的结直肠癌患者；

手术后需观察复发的结直肠癌患者；

化疗失败的结直肠癌患者。

基因检测未找到靶向药物的人群；

基因检测后药物使用效果与预期不相符的人群。

基因解码项目优势

01样本优势

微量样本，最低至5张切片；

为晚期无法获取组织样本的患者，提供无创血液检测（只需外周血10ml）。

02检测优势

拥有自主研发基因解码样本质控流程；

高效富集小片段ctDNA、去除干扰；

全进口试剂，优化检测效率。

03设备优势

以Illumina HiSeq/MiSeq平台为基础，自主技术为支撑，形成独特的技术体系；

有效测序深度高于CSCO高通量测序共识标准，检测灵敏度高达0.01%。

04基因信息解码优势

拥有佳学基因《分子机理与靶向药物数据库》、《基因信息与药物效果数据库》，涵盖数十万例FDA临床数据。

05报告优势

严格按照医学临床意义分层报道；

涵盖现有靶向药物及临床试验，动态更新。

样本类型

检测流程

生化检测---检测聚因成疾的风险；

功能检测---检测与时聚变的风险；

基因检测---检测可能的疾病风险；

基因解码---发现潜藏的疾病隐患！

佳学基因——发现疾病风险，明确致病原因、有效预防、精准用药，改变家族命运！

只有精准的预防医学，才能带给您健康美好的未来！健康管理给您健康科学的保障......!

佳学基因解码——人类基因信息解读与应用专家！