基因解码研究中心报道

来自江苏南京的小王，28岁，从结婚开始便积极准备要孩子，但是备孕了两年多，却迟迟没有怀上，并且近一年小王还出现了下肢无力的症状，这让二人觉得有些不太正常，于是小王夫妇到武汉同济医院泌尿外科就诊。检查结果初步显示为无精症。

鉴于小王还出现了下肢无力症状，专家表示患者症状较为复杂，需要排除某种综合征性的无精症，为了进一步明确诊断，建议先进行致病基因鉴定，于是送检3-5ml静脉血至佳学基因进行致病基因鉴定。

致病基因鉴定基因解码

解码结果显示：小王在AR基因上CAG 的重复序列数目为56，考虑为“肯尼迪综合征”。经家系验证，小王的父亲正常，母亲携带该致病基因。根据基因解码结果，小王的致病基因遗传自母亲。

基因解码专家提示：引起男性不育的原因有很多，如染色体结构异常、先天性双侧输精管缺如、综合征性无精或少精症等，而小王患的便是综合征性无精子症，即肯尼迪综合征伴无精子症。

这类综合征性的无精子症涉及临床表征较多，诊断起来较为困难，可借助致病基因鉴定基因解码进行鉴别诊断，对后续的对症治疗十分重要。找到病因后，接下来小王有可能通过显微取精技术孕育后代。

肯尼迪综合征伴无精子症会遗传给后代么？

基因解码研究表明，AR基因突变导致的肯尼迪综合征为x连锁隐性遗传，因该致病基因位于X染色体上，女性有两条x染色体，一般只是致病基因携带者，不会发病，而男性只有一条x染色体，携带该致病基因即会发病。由于该病是连锁隐性遗传病，下一代男性正常，女性为携带者，无遗传顾虑。

导致小王发病的原因是什么

肯尼迪综合征（Kennedy Syndrome）是一种影响神经肌肉系统的疾病，表现为肌肉无力、肌肉萎缩等症状，该病是由于雄激素受体（AR）基因CAG三联体重复的DNA区段的异常扩增所致。

该突变除了会破坏脑和脊髓中的神经细胞，导致肌无力、萎缩等症状，还参与男性性发育，对于睾丸的发育和精子的发生都具有非常重要的作用。

因此同一个基因异常可能与多种疾病的发生有关，通过致病基因鉴定基因解码可尽快协助医生明确诊断，根据病因制定针对性的治疗方案，帮助后代不再遗传！

佳学基因致病基因鉴定基因解码

“男性生殖系统遗传性疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对男性生殖系统遗传性疾病相关的基因进行测序，结合患者病史、临床表现综合分析导致男性生殖系统遗传性疾病的致病位点，为男性生殖系统遗传性疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

该项目涵盖无精症、少精症、弱精症、先天性输精管缺如、隐睾症、原发性纤毛运动障碍等在内的上百种男性生殖系统遗传性疾病或亚型。

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