来自武汉的霍建华先生（化名），从小身上就有咖啡斑，但一直没有在意，就在去年，霍先生发现身上的咖啡斑日益增多，就诊于当地医生，医生怀疑是神经纤维瘤。霍先生夫妇从医生处得知如果是神经纤维瘤的话很可能会遗传，这让整个家庭都陷入崩溃。霍先生很担心自己的情况会遗传给孩子，于是联系到佳学基因的基因解码咨询师进行咨询。

基因解码咨询师告诉霍先生，目前首先要做的是明确诊断，和咖啡斑相关的疾病众多，如结节性硬化症，Legius综合征等。Legius综合征患者会出现咖啡斑，但不会发展为瘤体。因此，明确诊断和分型对后续医生的对症治疗及分析遗传模式很有指导意义，必须进行神经纤维瘤致病基因鉴定基因解码，而基因检测是查不来的。

于是，在基因解码咨询师的安排下，佳学基因对霍先生的血液样本进行了全面的致病基因分析，基因解码显示，霍先生SPRED1基因存在一个杂合致病性突变（c.74A>G ，p.Asp25Gly），该突变导致SPRED1基因编码蛋白功能受到影响。家系验证结果显示，他的父母均未出现该基因的致病性突变，表明其自发突变可能性较大。

出具报告后，基因解码咨询师为霍先生进行了细致的报告解读，SPRED1基因突变为Legius综合征的致病性基因，因此，可以明确霍先生所患疾病为Legius综合征，该病为常染色体显性遗传，临床患者会出现牛奶咖啡斑，表现为皮肤斑片样色素沉着，多数患者智力无异常，但有个别患者被诊断出有学习障碍、注意力缺乏症（ADD）、多动症（ADHD）等。

根据基因解码结果，霍先生的宝宝遗传Legius综合征的风险为50%，因此病不会产生严重的并发症，霍先生可以考虑自然生育。如果霍先生不想让后代遗传此病，也可以通过以下两种方式孕育健康的宝宝：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。

基因解码与基因检测有何不同？

随着基因组学的不断发展，基因解码、基因检测、基因测序技术早已投入临床应用，为疾病诊断和治疗更是带来了绝对性的作用。同样是对基因进行测序、分析，基因解码与基因检测的区别有哪些？神经纤维瘤患者又该如何做出选择？

首先，无论是基因检测还是基因解码都需要基于对送检样本的基因测序结果进行。但不同的是，基因解码会通过分析每一个人独一无二的基因特性，找到基因序列变化与人体疾病表征之间的关系，从而找出患者的致病基因。而基因检测则是参照基因信息大数据寻找共性来推测一个人是否患病。可每个人都是一个个体，这种检测方法显然而知并不具备合理性。

其次，基因解码会用所有的技术和解码分析到所有与神经纤维瘤相关的基因，而不是像基因检测一样只采用其中的一种技术或只检测热门的突变。例如，虽然多数神经纤维瘤患者为NF1/NF2基因大片段的缺失导致，但仍有一部分患者是由于基因的微小变异所致发病，这两种基因的变异需要两种不同的方法才能分析到。

此外神经纤维瘤和多数疾病有其共性，也有其区别，这种区别造成了现有病情诊治方案因人而异，并非对任何患相同疾病的人都有效。有基因解码支撑的个性化医疗，所解决的就是为每个人的基因差异提供针对性的更为精准的治疗手段。

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