有肌营养不良家族史,想要孩子怎么办?
  • 佳学基因007
  • 2020-11-10 15:50:10
  • 阅读数:247
佳学基因导读:进行性肌营养不良具有一定的遗传性,然而对于每一个家庭来说,孩子又是父母最大的渴望。因而进行性肌营养不良家族史患者想要孩子怎么办?

吴女士两位家属患肌营养不良,她该怎么办?


吴昕(化名)女士的弟弟和舅舅均患有肌营养不良,他们都是七八岁发病,十几岁便去世了,由于当时的医疗条件有限,吴昕家里到现在也不清楚弟弟和舅舅到底是为什么会发病。直到吴女士怀孕后,医生询问家族史,她告诉医生家里有肌营养不良家族史,医生说,肌营养不良是一组由于基因突变导致的进行性肌肉无力和肌肉萎缩的疾病,会沿着血缘遗传给后代,你的弟弟患有肌营养不良,你很有可能是肌营养不良致病基因携带者,如果这一胎是男孩的话,他会有50%的发病概率。


吴女士从未想过自己的身上也会有弟弟发病的致病基因,因为自己很健康,平常连感冒都很少,为什么自己的孩子也有可能患上弟弟的疾病,于是他联系到佳学基因进行咨询。


佳学基因的基因解码咨询师告诉吴女士,肌营养不良分型众多,最常见的有杜氏肌营养不良、贝氏肌营养不良、肢带型肌营养不良,不同的类型遗传模式是不一样的,有X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传等,如杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传性基因病,其具体的遗传方式如下:


1、男性发病:因为男性的染色体是XY,所以唯一的X染色体一定是来自母亲,一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性,那么男性就会发病。换句话说,男性只要不发病肯定就是健康的。


2、女性携带:女性携带者有两个X染色体, 一条正常的X染色体,一条基因突变的X染色体,但正常的X染色体可以掩盖致病的X染色体,不发病,但可能会把有致病基因的X染色体传递给下一代。


3、女性发病:女性发病是极少见的,通常是女性两条X染色体均有致病基因。


而吴女士家族具体是哪种遗传模式,具体还需要进行肌营养不良致病基因鉴定基因解码。基因解码技术,摈弃基因检测包的局限,杜绝对致病位点的主观猜测,基因解码使患者的致病基因检出率更高,基因突变意义更明确,临床表征和基因功能更吻合。于是,吴女士送检了母亲和自己的血液样本进行检测分析。


佳学基因对吴女士母亲的样本进行了全面的致病基因分析,基因解码显示,吴女士母亲DMD基因外显子45-55区域出现大片段缺失,是杜氏肌营养不良的致病性突变,家系验证结果显示,吴女士该基因未出现异常。


基因解码咨询师告诉吴女士,杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传性基因病,她的弟弟和舅舅所患的便是该类型的肌营养不良,庆幸的是吴女士并没有遗传到母亲的致病基因,因此,她的宝宝不会遗传到该病。看到这样的结果,吴女士终于松了一口气,全家的阴霾也一扫而空。


DMD家庭生育前一定要做这件事


对于有杜氏肌营养不良疾病史的家庭,在生育前一定要做一个致病基因鉴定,尽可能避免生育出有问题的孩子。通过致病基因鉴定,我们可以:


1、首先,可以明确到底是不是杜氏肌营养不良患者或携带者,他是什么样的基因突变;


2、确定突变基因后,针对有携带致病基因的家庭,生育健康宝宝有两种方式:一是产前诊断,即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况,避免后代遗传;二是采用第三代试管婴儿技术,避免后代遗传致病基因。



生化检测---检测聚因成疾的风险;


功能检测---检测与时聚变的风险;


基因检测---检测可能的疾病风险;


基因解码---发现潜藏的疾病隐患!


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