别让孩子活在“无声世界”,对于先天性耳聋你一定要知道这些
  • 佳学基因007
  • 2020-12-07 10:36:09
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基因解码导读:孩子是一个家庭的希望,是父母的宝贝,一旦出现健康问题,便是父母终身的遗憾。在人们的印象中,耳聋是一种会遗传的疾病,如果父母听力是健康的,那生下来的孩子多半也没有问题。可事实上,也有一些父母听力正常,孩子却一出生就患上耳聋的,这是什么原因呢?

听觉是人类感知世界的一个重要途径,也是认识外界的重要信息源。然而每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由基因遗传因素引起。目前已发现的耳聋相关基因数百个,在正常人群中约有5%-6%的人至少携带一种耳聋基因。


约21%的聋人携带GJB2基因突变,是中国最常见的致聋基因。SLC26A4基因是中国第二高发的致聋基因,其突变检出率达12.7%;4.51%聋人携带线粒体12S rRNA基因突变,为药物性耳聋群体的主体。


王先生夫妇无耳聋家族史,宝宝却不幸患病


去年,王凯(化名)先生的第一个宝宝诞生,就在全家都满心欢喜的时候,就传来一个噩耗:在新生儿耳聋基因筛查中发现,宝宝携带了两个致聋的基因突变,而随后的新生儿听力筛查,宝宝依然没有通过,这意味着,宝宝是先天性耳聋。


王先生全家不敢相信这样的结果,基因检测报告只提示有2个致病突变,并没有明确具体是哪个位点,带着这样的疑问,他们联系到了佳学基因进行全面的耳聋致病基因鉴定基因解码。


基因解码对宝宝的血液本进行了全面的耳聋致病基因分析,基因解码显示,宝宝SLC26A4基因存在两个杂合致病性突变(c.299T>C ,p.Leu100Pro;c.317C>T ,p.Ala106Val),家系验证结果显示王先生和妻子在SLC26A4基因均存在一个杂合致病性突变。王先生:c.299T>C ,p.Leu100Pro;王先生的妻子:c.317C>T ,p.Ala106Val。


佳学基因的基因解码咨询师告诉王先生,SLC26A4基因突变导致的先天性耳聋为常染色体隐性遗传。根据基因解码结果,宝宝在SLC26A4基因的两个致病性突变分别来自于父母,构成了复合杂合突变。结合宝宝临床表征,可以辅助确诊为先天性耳聋。基因解码专家指出,父母身体健康,却生育了患病的孩子,很多情况都是因为父母双方是致病基因携带者(自身不会患病),他们分别提供了一个缺陷基因,如果致病基因都遗传给孩子,就会导致孩子患病。


第一时间干预,避免宝宝聋哑


值得庆幸的是,宝宝在第一时间筛查了耳聋基因,这才能够在宝宝才3天大的时候就发现他患遗传性先天耳聋,可以第一时间进行干预,从而避免将来因聋致哑乃至智力发育迟缓。


宝宝现在还太小,等到他6个月以后可以进行人工耳蜗植入手术。这样一来,就不会错过宝宝咿呀学语的关键时期,今后的语言发育基本不会受影响。宝宝小的时候不会说话表达,很多先天性耳聋的宝宝是到了好几岁不会说话,爸妈才发现,这个时候已经晚了。像王先生的宝宝这样算是不幸中的万幸。


据佳学基因介绍,并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来,某些患儿表现为迟发性听力下降,有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降,听力筛查无法检查出这类迟发性与药物性耳聋的风险。而在宝宝出生后即开展耳聋致病基因鉴定,可以在15天之内明确宝宝是否存在先天性耳聋、迟发性耳聋与药物敏感性耳聋致病基因,做到早知道、早干预。


此外,有耳聋家族史的夫妇尤其要做耳聋致病基因鉴定基因解码,找到致病基因,可以指导优生优育,终止先天性耳聋病基因在家族的延续,让后代或者二胎不再患病。此外,正常夫妻也可能携带耳聋基因,在备孕前进行先天性耳聋基因解码可以降低和规避后代患耳聋的风险。

具体先天性耳聋遗传咨询请点击下方:

http://p.qiao.baidu.com/cps/chat?siteId=11297193&userId=18520319&cp=yemian&cr=laiyuan&cw=shuomin


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