宝宝B超显示疑似唇腭裂,怎么办?
  • 佳学基因007
  • 2021-06-18 14:10:40
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佳学基因导读:唇腭裂(Orofacial cleft)俗称“兔唇”,是一种遗传性基因病,是口腔颌面部最常见的先天性畸形,常与腭裂伴发。唇腭裂对患者的健康和心理都会造成一定伤害。对于唇腭裂患者,除了及早到医院就诊外,更重要的是找到真正的致病原因,帮助后代规避唇腭裂的发生。但是大多数人对唇腭裂有些误解,今天,借助一个案例,咱们“辟个谣”~

郑希怡(化名)女士今年28岁,与爱人近两年怀孕2次,均在25周左右彩照显示胎儿重度唇腭裂,不得不选择引产,第二个孩子留下了引产组织。


郑女士一家都没有患唇腭裂,也没有家族史,孩子为什么会是唇腭裂呢?带着这个疑问,郑女士找到了佳学基因。


针对郑女士的几个疑惑,结合日常生活中大家可能存在的误解,基因解码专家进行了“辟谣 ”。


1、 孩子得唇腭裂是因为冲撞了“胎神”?


真相:唇腭裂跟“胎神”没关系,大多是基因导致的


唇腭裂并不是因为母亲怀孕时吃了兔子肉、在家里捅过沟渠、在床上裁衣服时用了剪刀,冲撞了“胎神”…


基因解码研究表明,这种先天性畸形主要是在怀孕第4周到第10周期间,某些基因的序列发生变化而引起的胎儿面部发育障碍所致。


根据国内外统计,约每千个新生婴儿中有一个患有唇裂或先天腭裂,男多于女。

2、 孩子得唇腭裂都是意外,下胎准没事?


真相:“意外”可能存在,但多半下一胎还患病!


一部分人患唇腭裂可能是外界环境因素等导致的,而大多数患者患病是由基因因素导致的。基因解码研究表明,基因因素引起的唇腭裂有两种情况:


一种是部分患儿直系或旁系亲属中有类似畸形发生。大约有20%左右唇腭裂患儿在查询亲属中是否有唇腭裂的情况的出现。


另一种是父母基因重新组合导致的唇腭裂。大多数由基因引起的唇腭裂现象在查询血缘关系时,并未出现任何唇腭裂情况。但是患儿还是会出现唇腭裂,这是因为每一个胎儿出生时,父母的基因会产生组合。所以,才会有的健康的父母生了两个孩子都是唇腭裂这种情况。

3、 唇腭裂不用基因检测,要得病就手术?


真相:手术花销大,有伤疤,孩子一生都毁了!


唇腭裂手术花销大不说,也有很多患者治疗效果不尽人意,孩子小时候不懂,以后长大了受歧视,被孤立的也大有人在。


唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形,不仅严重影响面部美观,还因口、鼻腔相通,直接影响发育,经常招致上呼吸道感染,并发中耳炎。小孩因吮奶困难导致明显营养不良,在儿童和家长的心理上造成严重的创伤。


我们老话讲“防患于未然”,家里有唇腭裂家族史的,生过唇腭裂孩子的,都应该提早了解后代风险,避免遗传,要不等生出来就晚了。


致病基因鉴定查病因


基因解码专家为郑女士进行答疑和相关沟通后,郑女士决定进行致病基因鉴定,基因解码专家建议用引产组织检测胎儿的唇腭裂致病基因,分析患病原因。

佳学基因解码研究中心收到了胎儿的引产组织样本,立即展开了基因解码分析。尽快帮助郑女士明确诊断胎儿的发病原因。


佳学基因工作人员对胎儿的引产组织进行了全面的唇腭裂致病基因分析,基因解码显示:胎儿P**5基因两个位点发生杂合致病性突变( c.1279C>T ,p.Arg427Ter;c.1578T>G ,p.Asn526Lys),该突变影响了编码蛋白的功能,从而导致唇腭裂。


郑女士及爱人的血液验证分析结果显示:他们分别携带一个杂合致病性突变。父亲:c.1279C>T ,p.Arg427Ter;母亲:c.1578T>G ,p.Asn526Lys。


PEX5基因突变导致的唇腭裂为常染色体隐性遗传。根据基因解码结果,胎儿的唇腭裂致病突变分别来自父母。


基因解码专家温馨提示


基因解码专家指出,父母身体健康,却生育了患病的孩子,很多情况都是因为父母双方是致病基因携带者(自身不会患病),他们分别提供了一个缺陷基因,如果致病基因都遗传给孩子,就会导致孩子患病。


针对郑女士一家的情况,基因解码专家指出:他们再次生育患儿的风险为25%。在致病基因明确的情况下,生育健康宝宝有两种方式:一是产前诊断,即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况,避免后代遗传;二是采用第三代试管婴儿技术,避免后代遗传致病基因。

具体唇腭裂遗传咨询、用药指导请点击下方:


http://p.qiao.baidu.com/cps/chat?siteId=11297193&userId=18520319&cp=yemian&cr=laiyuan&cw=shuomin



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