案例分享

2016年7月，佳学基因解码研究中心接收到来自湖北武汉的血液样本，检测项目为“癫痫致病基因鉴定”。

患者情况：患儿杨紫（化名）、女、1岁，在出生后6个月出现突发性的全身阵挛性抽搐，发病前毫无征兆，持续了大约1分钟。父母立即带孩子到当地医院检查，血生化及神经影像学检查正常，精神运动发育无异常，发作期间脑电图（EEG）正常。住院期间患儿再次发生抽搐，医生给予苯巴比妥治疗。在药物控制下，患儿没有再出现抽搐的现象。医生根据检查结果怀疑是癫痫，父母十分疑惑，家族中并没有癫痫病史，第一个孩子已经5岁，未出现过类似情况。孩子怎么会得癫痫呢？另一方面，父母担心一直用药会有副作用，对孩子的身体造成危害，但又怕孩子犯病不敢轻易停药。于是患儿父母联系到佳学基因，基因解码专家建议采集患儿一家的血液样本进行癫痫致病基因鉴定。

基因解码：佳学基因工作人员对患儿的血液样本进行了全面的癫痫致病基因分析。解码结果显示：患儿K***2基因发生杂合突变（c.2597del，p.Gly866Alafs），该突变是致病性的，会导致良性家族性新生儿惊厥（benign familial neonatal seizures）。家系验证结果显示：母亲携带该基因位点的杂合突变，父亲与哥哥未发现相关基因变异。

基因解读与遗传咨询：根据基因解码结果，患儿的致病基因来自于母亲。但同样携带致病基因，为何母亲没有出现过惊厥现象？佳学基因研究发现，良性家族性新生儿惊厥为常染色体显性遗传，外显率为85%-90%，由于个体差异的原因，有些人即使携带致病基因，可能也不会发病。

基因解码专家提示：

①良性家族性新生儿惊厥在24个月之内可自行消失，医生可据此制定、调整用药方案；

②对于K***2基因突变导致的癫痫，可以尝试使用K***2通道激动剂来抑制癫痫的发作，最终治疗方案可由临床主治医生根据患者病情综合评估制定； 

③该病具有较高的再发率，约10%-20%的患儿于儿童期或成年期再发癫痫，在日常生活中应尽量避免外界环境因素的诱发，如情绪紧张、恐惧、惊吓、脑损伤等； 

④当出现不明原因的癫痫相关症状应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。

癫痫简介

癫痫（epilepsy），俗称“羊角风”或“羊癫风”，是由大脑神经细胞异常放电引起的突然性、反复性和短暂性的大脑功能失调，具体可表现为运动、感觉、意识、精神等多方面的功能障碍。

癫痫是一种世界范围内常见的神经系统疾病，据世界卫生组织（WHO）报告显示，癫痫的患病率在5‰-11.2‰。我国癫痫的总体患病率为7.0‰，在中国癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第二大常见病。

大多数的癫痫患者需要长期治疗，一部分患者甚至需要终身服药。癫痫患者的死亡率显著高于正常人群，同时患者易伴有其它躯体及精神疾病，给患者及亲属造成了沉重的负担。

发病原因

佳学基因研究发现，基因是导致癫痫的重要原因。导致癫痫的致病基因有近千种，这些基因与离子通道、突触发生、神经元迁移和分化、神经递质合成与释放、膜受体及转运体的结构与功能等有关。

如K***2、K***3等基因突变可导致良性家族性新生儿惊厥；SC**A、GA***2等基因与Dravet综合征相关；CH***4、CH***2等基因突变可导致常染色体显性遗传夜间额叶癫痫；CD**5、ST***1等基因与早发性癫痫性脑病有关。 

此外，癫痫的发病机制复杂多样，也可能由于某种综合征导致，看似没有关联的疾病可能是由相同或者不同的基因突变导致。因此，对癫痫进行全面的致病基因鉴定有助于临床诊断及分型，为疾病的治疗及遗传咨询提供依据。

临床表现

佳学基因《人体基因序列与疾病表征数据库》显示，癫痫依据其发病机理分为多种亚型，各亚型的临床表现呈多样性。

全面强直-阵挛性发作：以突发意识丧失和全身强直和抽搐为特征。一次发作持续时间一般小于5分钟，常伴有舌咬伤、尿失禁等，并容易造成窒息等伤害。

失神发作：典型失神表现为突然发生，动作中止，凝视，叫之不应，可有眨眼，但基本不伴有或伴有轻微的运动症状，结束也突然。通常持续5-20秒，罕见超过1分钟者。主要见于儿童失神癫痫。

强直发作：表现为发作性全身或者双侧肌肉的强烈持续的收缩，肌肉僵直，使肢体和躯体固定在一定的紧张姿势，如轴性的躯体伸展背屈或者前屈。常持续数秒至数十秒，但是一般不超过1分钟。

肌阵挛发作：是肌肉突发快速短促的收缩，表现为类似于躯体或者肢体电击样抖动，有时可连续数次，多出现于觉醒后。可为全身动作，也可以为局部的动作。

癫痫致病基因鉴定基因解码 

“佳学基因癫痫致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致癫痫发生的上千种致病基因，实现对癫痫的准确诊断：

（1）对于未发病人群，提示个体患病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免癫痫的发生；

（2）对于患病人群，找到癫痫发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物，精准治疗。

（3）对于有癫痫家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止癫痫致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。

适用人群

哪些人群需要进行癫痫致病基因鉴定？

1、 有癫痫相关临床表型的患者；

2、 有癫痫相关临床表型的疑似患者；

3、 有癫痫家族史的人群；

4、 生育过癫痫患儿的夫妇；

5、 想了解自身患癫痫风险的人群；

6、 癫痫高发地区人群。

样本类型

参考文献 

1、 Weckhuysen,S., Mandelstam, S., Suls, A., et al. KCNQ2 encephalopathy: emerging phenotype of aneonatal epileptic encephalopathy. Ann. Neurol. 71: 15-25, 2012.  

2、 Mantegazza,M., Gambardella, A., Rusconi, R., et al. Identification of an Na(v)1.1 sodium channel (SCN1A) loss-of-function mutation associated withfamilial simple febrile seizures. Proc. Nat. Acad. Sci. 102:18177-18182, 2005. 

3、蒋永莉, 杨西爱, 杨颖. 等癫痫遗传学研究新进展. 中华神经科杂志, 2017, 50(6). 

4、姜玉武, 谢涵. 特发性全面性癫痫的遗传学研究进展. 北京大学学报（医学版）医学版，2013,45(2):186-191. 

生化检测---检测聚因成疾的风险；

功能检测---检测与时聚变的风险； 

基因检测---检测可能的疾病风险；

 基因解码---发现潜藏的疾病隐患！ 

佳学基因——发现疾病风险，明确致病原因、有效预防、精准用药，改变家族命运！ 

只有精准的预防医学，才能带给您健康美好的未来！健康管理给您健康科学的保障......! 

佳学基因解码——人类基因信息解读与应用专家！