孤立性问号耳朵分子诊断是一种遗传学检测方法，用于检测个体是否携带导致孤立性问号耳朵的基因突变。孤立性问号耳朵是一种罕见的先天性畸形，表现为耳廓形状异常，类似于问号的形状。 这种分子诊断的作用与意义包括： 1. 确诊诊断：通过分子诊断可以确定个体是否携带导致孤立性问号耳朵的基因突变，帮助医生做出准确的诊断。 2. 遗传风险评估：对于有家族史的个体，分子诊断