【佳学基因解码】常染色体隐性遗传13型脊髓小脑共济失调避免诊断错误基因解码
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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常染色体隐性遗传13型脊髓小脑共济失调(SCA13)是一种罕见的神经退行性疾病,主要表现为共济失调、运动协调障碍和智力障碍。由于其症状与其他神经退行性疾病相似,容易被误诊,因此进行基因解码是确诊SCA13的关键。
SCA13是由ATP1A3基因突变引起的,因此通过检测该基因的突变可以确认诊断。基因解码可以通过血液样本或唾液样本进行,检测结果可以准确地确定患者是否携带SCA13