【佳学基因筛查】基因导致的脊髓小脑共济失调44型
  • 佳学基因007
  • 2024-09-16 02:55:31
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脊髓小脑共济失调44型(SCA44)是一种由基因突变引起的遗传性神经系统疾病。SCA44是一种较为罕见的SCA亚型,其主要特征是运动协调障碍和平衡障碍。 SCA44是由ATP1A3基因的突变引起的,该基因编码了一种叫做Na+/K+-ATPase的蛋白质。Na+/K+-ATPase在神经元中起着重要的作用,帮助维持细胞内外的离子平衡。当ATP1A3基因发生突变时,会导致Na+/K+-ATPase功能异常,进而影响神经元的
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