脊髓小脑共济失调48型（SCA48）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其发病机制主要与基因突变有关。SCA48型的基因查体可以帮助确定患者是否携带相关基因突变，从而进行早期诊断和治疗。 SCA48型的基因查体主要基于遗传学和分子生物学的原理。研究表明，SCA48型主要由ATXN2基因的突变引起，该基因编码了一种蛋白质，突变会导致蛋白质功能异常，从而引发神经系统的异常。 基因查体