【佳学基因解析】脊髓小脑共济失调18型基因解析的选择及应用答疑
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
- 阅读数:53
脊髓小脑共济失调18型(SCA18)是一种罕见的神经系统遗传性疾病,主要表现为共济失调、运动障碍和认知功能障碍。基因解析是诊断SCA18的关键方法之一,可以通过检测ATCAY基因的突变来确认患者是否患有SCA18。
在选择进行SCA18基因解析时,应该考虑以下几个因素:
1. 临床症状:如果患者出现了共济失调、运动障碍和认知功能障碍等症状,且无其他明显原因解释时,应考虑进行SCA1