脊髓小脑共济失调46型（SCA46）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要由ATXN1基因突变引起。目前已知的SCA46基因检查分型主要包括以下几种： 1. 正常基因型：ATXN1基因没有突变，患者不携带SCA46相关的遗传突变。 2. 杂合突变型：患者携带一个突变的ATXN1基因和一个正常的ATXN1基因，表现为轻度症状或潜在风险。 3. 纯合突变型：患者携带两个突变的ATXN1基因，表现为典型的S