【佳学基因解析】脊髓小脑共济失调41型基因解析机构解释
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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脊髓小脑共济失调41型(SCA41)是一种遗传性疾病,主要表现为共济失调、眼球运动障碍和认知障碍等症状。SCA41是由ATXN2基因突变引起的,这种基因突变会导致蛋白质的异常聚集,最终导致神经细胞的损伤和死亡。
进行SCA41基因解析可以帮助确定患者是否携带ATXN2基因突变,从而帮助医生进行早期诊断和治疗。检测机构会通过提取患者的DNA样本,进行基因测序分析,最终确定是否存在