【佳学基因查体】常染色体隐性遗传33型脊髓小脑性共济失调基因查体评估遗传性
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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常染色体隐性遗传33型脊髓小脑性共济失调(SCA33)是一种罕见的神经系统遗传性疾病,主要表现为共济失调、运动协调障碍和其他神经系统症状。该疾病是由SCA33基因的突变引起的。
进行SCA33基因查体可以帮助确定患者是否携带SCA33基因突变,从而进行早期诊断和治疗。基因查体评估遗传性疾病的风险,有助于家族成员进行遗传咨询和风险评估。
如果家族中有SCA33病例,建议家族成员