亚瑟综合症IIa型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于LDLR基因的突变引起。LDLR基因编码低密度脂蛋白受体，该受体在体内负责清除血液中的低密度脂蛋白，帮助维持胆固醇水平。当LDLR基因发生突变时，会导致低密度脂蛋白无法正常清除，从而导致血液中胆固醇水平升高，增加患动脉粥样硬化等心血管疾病的风险。 要进行亚瑟综合症IIa型的基因分析，可以通过检测LDLR基因的突变来确认诊