泪耳齿指综合征1型（TCS1）是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有密切关系。TCS1的发生主要是由于TCOF1基因的突变导致的。TCOF1基因编码了一种叫做Treacle的蛋白质，这种蛋白质在胚胎发育过程中起着重要的作用，特别是在颅面部的发育中。当TCOF1基因发生突变时，Treacle蛋白质的功能受到影响，导致颅面部的发育异常，从而引发TCS1的症状，包括眼睛下垂、耳廓畸形、口腔畸形等。