特雷彻·柯林斯综合症2型是由TCOF1基因上的突变引起的。TCOF1基因编码了一种叫做Treacle的蛋白质，该蛋白质在胚胎发育过程中起着重要作用，特别是在颅面部的发育中。突变导致Treacle蛋白质功能异常，进而影响颅面部的正常发育，导致特雷彻·柯林斯综合症2型的症状出现。