巨血小板减少症进行性耳聋是一种罕见的遗传性疾病，基因筛查可以帮助确定患者是否携带与疾病相关的基因突变。通过基因筛查，医生可以更准确地诊断疾病，并为患者制定个性化的治疗方案。 一旦确定了患者的基因突变，医生可以将患者转诊给专门从事基因治疗的机构。这些机构通常拥有先进的基因编辑技术和治疗方案，可以针对患者的具体基因突变进行治疗。基因治疗可能包括基因修复