肩颅面骨发育不全是一种遗传性疾病，可以通过基因测试来确定是否患有该疾病。一些可能与肩颅面骨发育不全相关的基因包括COL1A1、COL1A2、COL3A1、COL5A1、COL5A2、COL11A1、COL11A2等。这些基因的突变可能导致胶原蛋白合成异常，从而影响骨骼的发育。 通过基因测试，可以检测这些基因中是否存在突变，从而确定个体是否患有肩颅面骨发育不全。基因测试可以通过口腔拭子或者血液