西莫萨颅面综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由于TBX1基因的突变引起。进行西莫萨颅面综合征基因体检可以帮助确定患者是否携带TBX1基因突变，从而指导遗传咨询。 通过基因体检，可以确定患者是否携带TBX1基因突变，从而帮助遗传咨询师评估患者的遗传风险，为患者提供更准确的遗传咨询和风险评估。遗传咨询师可以根据检测结果，为患者提供相关的遗传咨询，包括遗传风险评估、