【佳学基因分析】基因分析关键问题:遗传性痉挛性截瘫35型风险是由什么遗传的
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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遗传性痉挛性截瘫35型(Hereditary Spastic Paraplegia Type 35,HSP35)是由基因KIF1A的突变引起的。KIF1A基因编码一种蛋白质,它在神经元中起着重要的运输作用。突变导致KIF1A蛋白质功能异常,影响神经元的正常运输,最终导致神经元退行性变和运动障碍。进行基因分析可以帮助确定个体是否携带KIF1A基因的突变,从而评估患HSP35的风险。