【佳学基因筛查】基因筛查解决常染色体显性遗传痉挛性截瘫4型风险遗传源
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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常染色体显性遗传痉挛性截瘫4型(SPG4)是一种罕见的神经系统遗传疾病,主要特征是进行性肌肉痉挛和运动障碍。这种疾病是由SPAST基因的突变引起的,该基因编码一种叫做spastin的蛋白质,它在神经细胞中起着重要的作用。
通过基因筛查,可以检测一个人是否携带SPAST基因的突变,从而确定其患有SPG4的风险。如果一个人携带了SPAST基因的突变,那么他有可能会发展出SPG4。基因筛查