常染色体隐性遗传痉挛性截瘫18型（SPG18）是一种罕见的神经系统遗传疾病，主要特征是进行性肌肉痉挛和运动障碍。目前已经发现与SPG18相关的基因是AP4B1基因。 AP4B1基因位于人类染色体1q32.1区域，包含13个外显子。该基因编码一个重要的蛋白质，参与细胞内蛋白质运输和囊泡形成。AP4B1基因突变会导致囊泡运输障碍，从而引起神经元功能异常和肌肉痉挛。 目前，针对SPG18的基因