【佳学基因筛查】常染色体隐性遗传痉挛性截瘫43型基因筛查突变发生
  • 佳学基因007
  • 2024-09-16 02:55:31
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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫43型(SPG43)是一种罕见的神经退行性疾病,主要特征是进行性肌肉痉挛和运动障碍。SPG43是由基因突变引起的,目前已知与SPG43相关的基因是C19orf12基因。 进行基因筛查可以帮助确定是否存在C19orf12基因的突变,从而确诊SPG43。如果发现有C19orf12基因的突变,可能需要进行进一步的遗传咨询和治疗。 如果您或您的家人怀疑患有SPG43,建议咨询遗传医
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