【佳学基因解析】可以导致常染色体显性遗传痉挛性截瘫42型发生的基因突变有哪些?
  • 佳学基因007
  • 2024-09-16 02:55:31
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常染色体显性遗传痉挛性截瘫42型(SPG42)是由基因突变引起的遗传性疾病。目前已知可以导致SPG42发生的基因突变包括: 1. AP4B1基因突变:AP4B1基因编码适配蛋白复合物4(AP-4)的β亚基,该复合物在细胞内运输过程中起着重要作用。AP4B1基因突变会导致AP-4复合物功能异常,从而引发SPG42。 2. AP4E1基因突变:AP4E1基因编码AP-4复合物的ε亚基,也是导致SPG42的常见基因突变
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