【佳学基因筛查】常染色体隐性遗传痉挛性截瘫74型基因筛查与基因突变位点的检出率
  • 佳学基因007
  • 2024-09-16 02:55:31
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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫74型(SPG74)是一种罕见的神经系统遗传疾病,由基因突变引起。目前已知SPG74型疾病的致病基因是KIF1A基因。 针对SPG74型疾病的基因筛查可以通过测序技术来检测KIF1A基因的突变位点。根据已有的研究数据,SPG74型疾病的基因突变位点的检出率在不同研究中有所不同,一般在50%到80%之间。 需要注意的是,基因筛查结果可能受到多种因素的影响,包括样
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