【佳学基因体检】遗传性痉挛性截瘫79型基因体检是否需要包括MLPA检测
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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遗传性痉挛性截瘫79型(HSP79)是一种罕见的遗传性疾病,由于基因突变导致神经系统受损而引起。对于HSP79的基因体检,通常会包括常规的基因测序检测,以确定患者是否携带与该疾病相关的突变。而MLPA(多重引物扩增)检测则是一种用于检测基因拷贝数变异的方法,可以帮助确定基因是否存在缺失或重复。在一些情况下,MLPA检测可能有助于更全面地评估HSP79患者的基因变异情况,但是