【佳学分子解码】常染色体隐性遗传痉挛性截瘫32型分子解码如何检出未报道的突变位点
  • 佳学基因007
  • 2024-09-16 02:55:31
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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫32型(SPG32)是一种罕见的神经系统遗传疾病,由SPG32基因的突变引起。要检出未报道的突变位点,可以采用全外显子测序技术进行分子解码。 全外显子测序是一种高通量测序技末,可以同时对一个个体的所有外显子进行测序,从而发现未知的突变位点。通过对SPG32患者的基因组进行全外显子测序,可以检测出患者基因组中的所有突变位点,包括已知的和未报道
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