多发性骨连接综合征2型是由EXT1基因或EXT2基因的突变引起的。EXT1和EXT2基因编码的蛋白质在细胞外基质中起着关键作用，帮助调控骨骼的生长和发育。突变导致这些蛋白质功能异常，进而影响骨骼的正常发育，导致多发性骨连接综合征2型的症状出现。