【佳学基因筛查】可以导致常染色体隐性遗传痉挛性截瘫27型发生的基因突变有哪些?
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
- 阅读数:54
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫27型(SPG27)是由基因SPG27引起的一种遗传性疾病。SPG27基因编码一种叫做ZFYVE26的蛋白,该蛋白在神经元中起着重要的作用。导致SPG27发生的基因突变包括:
1. 点突变:即基因中的单个碱基发生突变,导致蛋白质结构或功能发生改变。
2. 缺失突变:即基因中的一段DNA序列缺失,导致蛋白质合成受影响。
3. 插入突变:即在基因中插入额外的DNA序列,导